Microvillusinclusieziekte

Wat is microvillusinclusieziekte?

Microvillusinclusieziekte is een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij de darmen voedsel niet goed kunnen opnemen en ernstige diarree optreedt. De klachten ontstaan vaak al snel na de geboorte. De diarree kan tot uitdroging (dehydratie) leiden. Doordat de darmen nauwelijks voedsel opnemen krijgen veel patiëntjes vloeibare voeding via een infuus direct in het bloed toegediend.

Er wordt onderscheid gemaakt tussen een vroege vorm waarbij de diarree in de eerste week na de geboorte begint, en een late vorm waarbij de diarree later – tot enkele maanden na de geboorte – begint.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Microvillusinclusieziekte is een zeer zeldzame aandoening. In Nederland zijn minder dan tien mensen met deze ziekte.

Wat is de oorzaak?

Microvillusinclusieziekte is een erfelijke aandoening. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van het zogenaamde MYO5B-gen op chromosoom 18.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat iemand afwijkende genen van beide ouders moet krijgen om ziek te worden. Momenteel is nog onbekend welk gen of welke genen afwijkend zijn bij deze aandoening.

Symptomen microvillusinclusieziekte

De volgende klachten komen voor bij kinderen met microvillusinclusieziekte:

  • Ernstige diarree
    • kan beginnen in de eerste levensweek of een een aantal weken later
    • de diarree leidt tot uitdroging en verzuring
  • Achterblijvende groei waardoor patiëntjes meestal klein voor de leeftijd zijn

Hoe ontstaan de klachten?

De genetische afwijking leidt tot een abnormale aanleg van de borstelzoom van darmcellen. Hierdoor kan de darm voedsel niet goed opnemen en wordt veel vocht uitgescheiden door de darmcellen. Dit leidt tot de diarree. De achterblijvende groei wordt onder andere veroorzaakt doordat onvoldoende voeding wordt opgenomen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld met behulp van een darmbiopsie. Soms zijn meerdere darmbiopten nodig om de diagnose te kunnen stellen.

Darmbiopsie

Hierbij wordt tijdens een kijkonderzoek van de dunne darm een stukje weefsel weggenomen. Dit wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Hierbij kunnen afwijkingen worden gezien die passen bij microvillusinclusieziekte, namelijk vlokatrofie en vergroting van de crypten (‘crypthyperplasie’). Ook is er vaak ophoping van een bepaalde substantie zichtbaar in delen van de cellen van de dunne darm.

Met behulp van elektronenmicroscopie kunnen meer afwijkingen in beeld worden gebracht, zoals een abnormale borstelzoom en de aanwezigheid van microvilli in insluitsels in het cytoplasma van de darmcellen. Dit laatste is kenmerkend voor microvillusinclusieziekte en dit is ook het kenmerk waaraan de ziekte haar naam ontleent.

Op de afbeelding hieronder een insluitlichaampje in een darmcel (enterocyt). Duidelijk zijn de naar binnen gekeerde microvilli. Dit is een opname die is gemaakt met een elektronenmicroscoop. De vergroting is 18.500x.

microvillusinclusieziekte - elektronenmicroscopie
Bron: Dr M Kapali

Wat is de behandeling?

De behandeling richt zich in eerste instantie op het bestrijden van de verschijnselen van de ziekte. Voorkomen moet worden dat zuigelingen met deze ziekte uitdrogen. Dit gebeurt door voldoende vocht via een infuus in de bloedbaan te laten lopen.

Vervolgens moet ervoor gezorgd worden dat het kind voldoende voeding binnenkrijgt. Omdat voeding langs de normale weg slecht wordt opgenomen wordt meestal gekozen voor zogenaamde parenterale voeding. Parenterale voeding is vloeibare voeding die via een infuus direct in de bloedbaan loopt.

totale parenterale voeding
zak met infuuslijn voor parenterale voeding

Daarnaast kan worden gekeken in hoeverre ook voedsel langs de normale weg wordt verdragen. Ook kan worden besloten om middels een operatie de darmen te verwijderen. Dit wordt een totale enterectomie genoemd.

Tegenwoordig is het mogelijk om een dunnedarmtransplantatie te verrichten, waarbij de darmen van een overleden donor worden getransplanteerd in het lichaam van de patient met microvillusinclusieziekte. Na transplantatie keert de ziekte niet terug in de getransplanteerde darm en is in principe geen parenterale voeding meer nodig. Dunnedarmtransplantatie is echter een grote ingreep met verschillende risico’s en wordt momenteel alleen overwogen bij patienten bij wie parenterale voeding onmogelijk is.

Kinderen met deze ziekte worden behandeld in gespecialiseerde ziekenhuizen. In Nederland is het Universitair Medisch Centrum St Radboud gespecialiseerd in de behandeling van microvillusinclusieziekte.

Beloop en prognose

Microvillusinclusieziekte is een ernstige ziekte die momenteel nog niet goed behandeld kan worden. De prognose is daarom slecht.

Patiëntjes met de vroege vorm van de ziekte overlijden meestal op zeer jonge leeftijd. De meeste kinderen overlijden door uitdroging of aan complicaties van de behandeling, bijvoorbeeld lijnsepsis door de infuusvoeding. Lijnsepsis is een infectie van het bloed (sepsis) die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een infuuslijn in een bloedvat.

Kinderen met de late vorm van de ziekte hebben een betere prognose. Dit komt omdat ze langere tijd en beter voeding via de normale route verdragen en dus minder afhankelijk zijn van infuusvoeding. Op den duur worden echter ook deze kinderen afhankelijk van infuusvoeding. Meestal overlijden kinderen met de late vorm vóór het twintigste levensjaar.

Historie

Microvillusinclusieziekte werd voor ’t eerst beschreven in 1978. In 2008 werd ontdekt dat de ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het MYO5B-gen.

Engelse vertaling

microvillus inclusion disease, MID, Davidson’s disease, congenital microvillus atrophy

ICD10-code

P78.3 / Q43.8


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 28 februari 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 28 februari 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *