Microphthalmia with linear skin defects syndroom

Bijgewerkt op 14 juni 2024

Wat is microphthalmia with linear skin defects syndroom?

Microphthalmia with linear skin defects syndroom is een zeer zeldzame, aangeboren aandoening die leidt tot strepen op de huid van de nek, de kin, en het hoofd, en opvallend kleine ogen. Daarnaast kunnen nog verschillende andere aangeboren afwijkingen voorkomen, zowel van de ogen als van de hersenen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Het gaat om een zeer zeldzaam syndroom. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend.

Wat is de oorzaak?

Dit syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn drie stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Ze liggen alle drie op het X-chromosoom. Afhankelijk van welk stukje DNA (‘gen’) aangetast is wordt de aandoening ingedeeld in drie typen.

  • type 1 – mutatie van het HCCS-gen
  • type 2 – mutatie van het COX7B-gen
  • type 3 – mutatie van het NDUFB11-gen

Engelse vertaling

microphthalmia with linear skin defects syndrome, MLS syndrome

ICD11-code

LD21.0

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven