Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei

Bijgewerkt op 17 januari 2024

Wat is microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei?

Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei (MOPD) is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het skelet die leidt tot achterblijvende groei, een opvallend klein hoofd, een kenmerkende afwijkingen van het gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd worden jaarlijks waarschijnlijk slechts enkele baby’s met deze aandoening geboren.

Wat is de oorzaak?

Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van de onderliggende afwijking in het DNA wordt de aandoening ingedeeld in verschillende typen. Zie tabel hieronder.

TYPEBETROKKEN GENLOKATIE
Type 1RNU4ATAC-genchromosoom 2
Type 2PCNT-genchromosoom 21
Type 3??
drie typen MOPD

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal drager van het afwijkende gen, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het gen. De kans op een kind met de aandoening is 25% voor elke zwangerschap.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • achterblijvende lengtegroei:
    • zowel voor de geboorte (intrauteriene groeivertraging)
    • als na de geboorte (postnatale groeivertraging)
  • laag geboortegewicht
  • opvallend klein hoofd (microcefalie)
  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht:
    • opvallend rond gezicht
    • uitpuilende ogen
    • teruggetrokken kin
    • kleine oren
    • naar achteren uitlopend achterhoofd
  • aangeboren afwijkingen van het skelet:
    • korte pijpbeenderen
    • laat sluiten van de groeischijven (epifyses)
    • afgeplatte wervels
    • kleine darmbeenderen van het bekken
  • aangeboren afwijkingen van de hersenen:
  • weinig haargroei
  • droge huid
  • vastzittende gewrichten (contracturen)
  • ontwrichting van het heupgewricht
  • ontwrichting van het ellebooggewricht

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. Afwijkingen aan het skelet worden vaak al voor de geboorte, tijdens een zwangerschapsecho, gezien.

Synoniemen

MOPD

Engelse vertaling

microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, MOPD

ICD10-code

Q87.1

ICD11-code

LD20.2

OMIM-nummers

210710, 210730

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven