MICPCH-syndroom

Bijgewerkt op 3 april 2021 door Simpto.nl

Wat is het MICPCH-syndroom?

Het MICPCH-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij de kleine hersenen onvoldoende aangelegd zijn. Dit leidt tot verschillende symptomen en verschijnselen. MICPCH is een afkorting voor Microcefalie, Pons, Cerebellum Hypoplasie. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening werd voor het eerst beschreven in 2008 door de duitse genetica Dr Juliane Najm, Dr Denise Horn en hun medewerkers.

Wat is de oorzaak?

Het MICPCH-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het CASK-gen genoemd.

Hoe vaak komt ’t voor?

Het MICPCH-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt. Waarschijnlijk wordt in Nederland slechts één keer per 10 jaar een kind met deze aandoening geboren.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het MICPCH-syndroom kunnen de volgende symptomen en verschijnselen hebben:

  • klein hoofd (microcefalie)
  • vertraagde ontwikkeling (laat met gaan zitten, laat met gaan staan etc.)
  • verstandelijke beperking
  • snelle, trekkende bewegingen van de ogen (nystagmus)
  • scheel kijken
  • wankel lopen
  • wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)
  • bijziendheid (myopie)
  • epileptische aanvallen
  • teruggetrokken kin (micrognathie)
  • lang filtrum (afstand tussen neus en bovenlip)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en verschijnselen. Op een hersenscan zijn de onderontwikkelde kleine hersenen zichtbaar. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarmee kan de afwijking in het CASK-gen worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen geneesmiddel of behandeling waarmee het MICPCH-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het aanpakken van de symptomen en verschijnselen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.

Duitse vertaling

MICPCH-Syndrom

Plaats een reactie