Mevalonaat kinase deficiëntie

Wat is mevalonaat kinase deficiëntie?

Mevalonaat kinase deficiëntie is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij in het lichaam een tekort bestaat aan het enzym mevalonaatkinase. Dit kan tot verschillende symptomen leiden. Een milde vorm van deze aandoening, waarbij sprake is van een gedeeltelijk tekort aan mevalonaatkinase, is het zogenaamde hyper-IgD syndroom.

Wat is de oorzaak?

Mevalonaat kinase deficiëntie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het MVK-gen wordt genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het eiwit mevalonaatkinase.

Hoe wordt het overgeërfd?

Mevalonaat kinase deficiëntie is erft autosomaal recessief over.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld op grond van de symptomen en afwijkingen bij laboratoriumonderzoek. Zo zal bij onderzoek van de urine het mevalonzuur gehalte verhoogd zijn. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarmee kan de afwijking van het MVK-gen worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee mevalonaat kinase deficiëntie kan worden genezen. Wel kunnen geneesmiddelen worden voorgeschreven om de koortsaanvallen te onderdrukken.

Synoniemen

Andere namen voor mevalonaat kinase deficiëntie zijn MKD, mevalonacidurie, tekort aan het enzym mevalonaatkinase, mevalonaatkinase deficiëntie en mevalonaatkinasedeficiëntie.

Engelse vertaling

mevalonate kinase deficiency, mevalonic aciduria

Plaats een reactie