Wat is methylmalonacidemie?

Methylmalonacidemie is de naam voor zeldzame stofwisselingsziekten waarbij het methylmalonzuur gehalte in het bloed verhoogd is.

De aandoening leidt al op jonge leeftijd tot aantasting van de hersenen (encefalopathie).

Hoe vaak komt het voor?

Methylmalonacidemie is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting slechts enkele kinderen geboren met deze aandoening.

Wat is de oorzaak?

Methylmalonacidemie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Door dit foutje wordt een bepaald enzym niet aangemaakt in het lichaam. Dit enzym speelt een rol bij het afbreken van vetten en eiwitten. Het gevolg is dat methylmalonzuur ophoopt in het bloed.

Andere talen

Engelse vertaling

methylmalonic acidemia