Wat is metachromatische leukodystrofie?

Metachromatische leukodystrofie is een zeer zeldzame aangeboren ziekte waarbij de zenuwen in het lichaam steeds meer worden aangetast. Dit kan tot allerlei klachten leiden die steeds verder toenemen in ernst.

Wat is de oorzaak?

Metachromatische leukodystrofie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat de betreffende afwijking van beide ouders moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Door gebrek aan dit enzym wordt een bepaalde stof in het lichaam niet of onvoldoende afgebroken. Het gaat om de stof cerebroside sulfaat. Deze stof zal zich daardoor ophopen in het lichaam, en met name in de zenuwschedes. Hierdoor ontstaan allerlei verschillende klachten. De ziekte wordt gerekend tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.

Welke symptomen geeft het?

Metachromatische leukodystrofie tast de zenuwen aan. Daarom kunnen door het hele lichaam klachten ontstaan. Op grond van de leeftijd waarop de symptomen ontstaan wordt onderscheid gemaakt in drie vormen van de ziekte, namelijk:

  • Laat infantiele vorm – klachten op leeftijd van 1-5 jaar
  • Juveniele vorm – klachten op leeftijd van 3-10 jaar
  • Volwassen vorm – klachten beginnen na de puberteit

Laat infantiele vorm

Deze vorm leidt vaak tot toenemende moeite met lopen, afname van de spierkracht, achteruitgang van het gezichtsvermogen en epileptische aanvallen.

Juveniele vorm

Deze vorm leidt vaak tot klachten als achteruitgang van de prestatie op school, vergeetachtigheid en afname van het gezichtsvermogen.

Volwassen vorm

Deze vorm komt pas aan het licht op volwassen leeftijd. De klachten die optreden lijken op die van psychiatrische ziekten en/of dementie.

Engelse vertaling

metachromatic leukodystrophy, MLD

Duitse vertaling

Metachromatische Leukodystrophie

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *