Mestcel activatie syndroom

Wat is het mestcel activatie syndroom?

Het mestcel activatie syndroom is een zeldzame ziekte die leidt tot aanvallen met symptomen van roodheid en jeuk van de huid. Waarom dit soort aanvallen voorkomen is niet goed bekend. Dit artikel gaat over symptomen, diagnose en behandeling van het mestcel activatie syndroom.

Het bestaan van het mestcel activatie syndroom werd voor het eerst voorgesteld in 1991 door de amerikaanse farmacologen Dr John Oates en Dr Jack Roberts. Pas in 2007 kreeg de aandoening de naam die het nu heeft. En in 2010 werden criteria vastgesteld waarmee de aandoening gediagnostiseerd kan worden.

Wat is de oorzaak?

Het mestcel activatie syndroom ontstaat doordat uit mestcellen in het lichaam bepaalde chemische stoffen vrijkomen. Het gaat om stofjes met namen als histamine, leukotriënen, prostaglandines en tryptase. Dit soort stofjes die vrijkomen uit mestcellen worden mestcelmediatoren genoemd. Ze zitten in korrels (granulae) in mestcellen. Onder bepaalde omstandigheden worden de korrels met mediatoren afgestoten waardoor de mediatoren vrijkomen. Waarom dit gebeurt is niet bekend. Bij sommige mensen met deze aandoening lijkt er sprake te zijn van een erfelijke aanleg. Bij hen komt de aandoening in de familie voor.

mestcel activatie syndroom ontstaat door degranulatie van mestcellen
schematische voorstelling van een mestcel met kern en meerdere korrels met daarin mestcelmediatoren

Hoe vaak komt het voor?

Het mestcel activatie syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt. Daar bestaan geen statistieken van. Wij schatten dat het om enkele tientallen tot hooguit enkele honderden patiënten per jaar gaat in Nederland.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het mestcel activatie syndroom kunnen verschillende symptomen en complicaties krijgen. De symptomen treden op in aanvallen. De frequentie van de aanvallen kan sterk wisselen van patiënt tot patiënt. De volgende klachten en ziekteverschijnselen kunnen optreden:

Bij een deel van de mensen met deze aandoening worden de aanvallen uitgelokt door lichamelijke inspanning, veranderingen in omgevingstemperatuur en/of stress.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van (1) het aanvalsgewijs voorkomen van de verschillende van de hierboven genoemde klachten, (2) de resultaten van laboratoriumonderzoek, (3) de respons op behandeling met bepaalde geneesmiddelen en (4) door andere oorzaken van de klachten uit te sluiten.

Laboratoriumonderzoek

Tijdens een aanval is in het tryptase gehalte in het bloed vaak verhoogd. Ook kan het gehalte aan afbraakstoffen van histamine in de urine verhoogd zijn.

Uitsluiten van andere oorzaken voor de klachten

Om de diagnose mestcel activatie syndroom te mogen stellen moeten andere oorzaken van mestcelactivatie, zoals een allergische reactie, worden uitgesloten. Hiervoor is het van belang dat de arts uitvraagt of de patiënt bekend is met allergiën. Dat kan bijvoorbeeld blijken als de klachten steeds worden uitgelokt door hetzelfde voedingsmiddel.

Wat is de behandeling?

Mestcel activatie syndroom wordt behandeld met geneesmiddelen. Geneesmiddelen die worden voorgeschreven zijn mestcelstabilisatoren, antihistaminica, antileukotriënen en NSAIDs. Als de aandoening zich uit als een anafylactische reactie wordt adrenaline direct in een spier (intramusculair) geïnjecteerd.

Antihistaminica

Geneesmiddelen die tot deze groep behoren zijn zowel H1-receptor antagonisten, zoals cetirizine, desloratadine, fexofenadine, ketotifen en loratadine, en H2-receptor antagonisten, zoals famotidine en ranitidine. H1-receptor antagonisten worden gebruikt voor zowel behandeling van aanvallen als voor het voorkomen (preventie) van aanvallen.

Antileukotriënen

Geneesmiddelen uit deze groep zijn bijvoorbeeld montelukast en zileuton. Ook natuurlijke producten, zoals kurkumin en Sint-janskruid, zijn antileukotriënen.

NSAIDs

Niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen, zoals aspirine, ibuprofen en naproxen, worden soms ook toegepast bij de behandeling van mestcel activatie syndroom.

Omalizumab

Het middel omalizumab (merknaam: Xolair) blijkt werkzaam te zijn bij mensen met mestcel activatie syndroom die vaak anafylactische reacties hebben.

Synoniemen

MCAS, mestcelactivatiesyndroom, mestcelactivatie syndroom, idiopathisch mestcel activatie syndroom, idiopathisch mestcelactivatiesyndroom

Engelse vertaling

mast cell activation syndrome, MCAS

Verder lezen / Referenties

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met het mestcel activatie syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Plaats een reactie