MEN2B-syndroom

Bijgewerkt op 26 juli 2022

Wat is het MEN2B-syndroom?

Het MEN2B-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die al vanaf jonge leeftijd kan leiden tot het ontstaan van gezwellen in bepaalde organen. ‘MEN’ staat voor Multipele Endocriene Neoplasie, de toevoeging ‘2B’ is ter onderscheid van andere vormen van het MEN-syndroom. Vanwege de ernst van de complicaties is vroege herkenning van groot belang. Het MEN2B-syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door Wagenmann in 1922. De artsen Dr ED Williams en Dr DJ Pollock herkenden in 1965 dat het ging om een erfelijk syndroom.

Dit artikel gaat over het voorkomen (epidemiologie), de oorzaak, de symptomen, de diagnostiek, en de behandeling van het MEN2B-syndroom.

Hoe vaak komt het voor?

Het MEN2B-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Er zijn geen exacte gegevens bij ons bekend over de frequentie van voorkomen van de aandoening in Nederland. Op grond van gegevens uit andere landen schatten wij dat elke 1-2 jaar in Nederland een kind met deze aandoening wordt geboren.

Wat is de oorzaak?

Het MEN2B-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het RET-proto-oncogen of kortweg het RET-gen genoemd.

Welke symptomen en ziekteverschijnselen geeft het?

Kinderen met het MEN2B-syndroom kunnen de volgende symptomen en complicaties krijgen:

• kenmerkend uiterlijk, vergelijkbaar met dat van kinderen met het Marfan-syndroom:
  • lang en slank gebouwd
  • overstrekbare gewrichten (hyperflexibiliteit van de gewrichten)
  • ontwrichtingen van gewrichten (vingers, schouders, heup)
• huilen zonder tranen
• goedaardige gezwelletjes van zenuwweefsel in de slijmvliezen (mucosale neuromen):
  • bultjes op de lip / bobbelige lippen
  • bultjes op de tong
  • bultjes aan het wangslijmvlies
  • dikke lippen
• schildklierkanker (schildkliercarcinoom):
  • zwelling in de hals
  • uitzaaiing naar de lymfeklieren in de hals
  • (later stadium) uitzaaiing naar lever, longen, hersenen
• (later stadium) feochromocytoom:
  • aanvallen met:
    • hoofdpijn
    • snelle hartslag
    • veel zweten
    • hartkloppingen
    • duizeligheid
    • verhoogde bloeddruk (hypertensie)
• aantasting van het maagdarmkanaal (diffuse ganglioneuromatose)
  • darmverstopping (obstipatie)
  • diarree
  • onvoldoende aankomen in gewicht (als baby/kind)
• bultjes op het bindvlies van het oog (conjunctivale noduli)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. Vooral het voorkomen van de vaak wittige bultjes op de lippen en/of het mondslijmvlies in combinatie met de kenmerkende lichaamsbouw kan de arts op het juiste spoor brengen. Vervolgens zal met behulp van beeldvormend onderzoek worden gezocht naar afwijkingen in de schildklier en de bijnieren. In het bloed zullen onder andere het calcitonine gehalte en het CEA-gehalte worden bepaald. Bij mensen met MEN2B-syndroom zijn deze waarden vaak verhoogd. De diagnose wordt bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking (mutatie) in het RET-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Operatieve verwijdering van de schildklier (thyreoïdectomie)

Zodra bekend is dat er sprake is van het MEN2B-syndroom zal een operatie worden ingepland om de schildklier te verwijderen. Deze ingreep wordt thyreoïdectomie genoemd. Bij een aantal patiënten zal deze ingreep worden gedaan omdat al sprake is van schildklierkanker. In dat geval wordt gesproken van een curatieve thyreoïdectomie. Bij de overige patiënten wordt deze ingreep gedaan om te voorkomen dat er kanker in de schildklier ontstaat. Dus ter preventie van schildklierkanker. In dat geval wordt wel gesproken van een profylactische thyreoïdectomie.

Tegelijk met de schildklier worden meestal ook de nabijgelegen lymfeklieren verwijderd. Dit wordt lymfklierdissectie genoemd. De lymfeklieren worden door een patholoog onder de microscoop bekeken om te beoordelen of de kankercellen vanuit de schildklier zijn uitgezaaid naar de lymfeklieren.

Voordat een thyreoïdectomie wordt verricht zal eerst moeten worden uitgesloten dat zich ook al een feochromocytoom in de bijnier heeft ontwikkeld. Als dat zo is kan namelijk door de stress van de operatie in de bijnier een grote hoeveelheid adrenaline-achtige stoffen vanuit het feochromocytoom in het bloed worden uitgescheiden. Dat kan leiden tot een zogenaamde maligne hypertensie of hypertensieve crisis, een potentieel levensgevaarlijke situatie.

Radiotherapie (bestraling) en chemotherapie spelen geen rol bij de behandeling van medullair schildklierkanker. Deze vorm van schildklierkanker is namelijk niet gevoelig voor deze vormen van behandeling.

Schildklierhormoon

Vanwege het verwijderen van de schildklier worden geen schildklierhormonen meer uitgescheiden in het bloed. Deze zullen moeten worden vervangen door schildklierhormoon in te nemen in de vorm van een geneesmiddel. Meestal wordt het middel levothyroxine voorgeschreven.

Behandeling hypoparathyreoïdie

Bij het verwijderen van de schildklier worden ook de bijschildklieren weggenomen. Die zitten namelijk vast aan de schildklier. Dit leidt automatisch tot het wegvallen van bijschildklierhormoon (PTH) uit het lichaam. Een verminderde of afwezige uitscheiding van bijschildklierhormoon wordt hypoparathyreoïdie genoemd. Dit leidt tot een verlaagd calcium gehalte in het bloed (hypocalciëmie). Dit kan worden behandeld met calcium-suppletie en vitamine D.

Operatieve verwijdering van afwijkingen aan de slijmvliezen

De gezwelletjes aan de slijmvliezen (mucosale neuromen) kunnen worden verwijderd door een mondchirurg of kaakchirurg.

Wat is het beloop?

Kinderen met MEN2B-syndroom ontwikkelen op de kinderleeftijd een bepaalde vorm van schildklierkanker, namelijk het zogenaamde medullair schildkliercarcinoom. Op het moment dat de diagnose MEN2B-syndroom wordt gesteld is vaak al sprake van schildklierkanker. In een aantal gevallen zal de kanker ook als uitgezaaid zijn naar de lymfeklieren en eventueel verder naar lever, longen, hersenen en/of skelet.

Ongeveer de helft van de mensen met het MEN2B-syndroom krijgt op volwassen leeftijd een zogenaamd feochromocytoom. Dat is een gezwel in het merg van de bijnier. Kijk voor meer informatie hierover op de webpagina over het feochromocytoom.

Synoniemen

multipele endocriene neoplasie type 2B, MEN-type 2B, MEN-type IIB, MEN3-syndroom, MEN-syndroom type 3, MEN-3 syndroom

Engelse vertaling

multiple endocrine neoplasia type 2B, MEN-2B, MEN2B-syndrome, Wagenmann-Froboese syndrome

Verder lezen / Referenties

• KJ Pijnenburg-Kleizen, HM van Santen, DA Koolen, HL Claahsen-van der Grinten, ‘Multipele endocriene neoplasie type 2B‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2015; 159: A7719.

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (ouders van) kinderen met het MEN2B-syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.