MEN2A-syndroom

Bijgewerkt op 28 februari 2024

Wat is het MEN2A-syndroom?

Het MEN2A-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot het ontstaan van gezwellen in verschillende klieren van het lichaam. Het kan gaan om zowel goedaardige als kwaadaardige gezwellen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening werd in 1961 voor het eerst beschreven door Dr John H. Sipple. Daarom wordt de aandoening soms ook syndroom van Sipple genoemd.

Hoe vaak komt het voor?

Het MEN2A-syndroom is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat 1 op de 40.000 pasgeboren baby’s de aandoening heeft. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland gemiddeld 4-5 kinderen met deze aandoening worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Het MEN2A-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het RET-gen genoemd.

Hoe erft het over?

Het MEN2A-syndroom erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend RET-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Het MEN2A-syndroom geeft in eerste instantie meestal geen klachten. Pas als de aandoening leidt tot het ontstaan van één of meer tumoren kunnen symptomen van die tumoren ontstaan. De aandoening kan leiden tot de volgende tumoren en afwijkingen:

Kijk voor meer informatie over de symptomen die op kunnen treden op de webpagina’s over de afzonderlijke tumoren.

Synoniemen

MEN-syndroom Type 2A, MEN-syndroom Type IIA, multipele endocriene neoplasie syndroom type 2A, syndroom van Sipple

Engelse vertaling

MEN2A syndrome, MEN syndrome type 2A, MEN syndrome type IIA, Sipple syndrome

OMIM-nummer

171400

Verder lezen / Referenties

  • JH Sipple, ‘The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland’, gepubliceerd in American Journal of Medicine van 1961; 31: pagina’s 163–166.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven