MEN1-syndroom

Wat is het MEN1-syndroom?

Het MEN1-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot het ontstaan van gezwellen in bepaalde organen in het lichaam. ‘MEN’ staat voor Multipele Endocriene Neoplasie, de toevoeging ‘1’ is ter onderscheid van andere vormen van het MEN-syndroom. De gezwellen kunnen ontstaan in de alvleesklier, de bijnieren, de bijschildklieren, de hypofyse, de maag, de longen, de twaalfvingerige darm en de zwezerik (thymus). De aandoening werd in 1954 voor het eerst als erfelijk syndroom beschreven door Dr Paul Wermer (1898-1975). Daarom werd de aandoening aanvankelijk het syndroom van Wermer genoemd.

Welke gezwellen (tumoren) ontstaan er?

De volgende tumoren kunnen ontstaan bij mensen met MEN1-syndroom:

  • tumoren van de alvleesklier:
    • gastrinoom
    • glucagonoom
    • insulinoom
    • VIPoom
  • tumor van de bijnieren
  • tumor van de dunne darm
  • hyperplasie van de bijschildklieren
  • tumor van de hypofyse (hypofyseadenoom):
  • tumor van de longen
  • tumor van de maag
  • tumor in de twaalfvingerige darm
  • tumor van onderhuids vetweefsel (lipomen)
  • tumor van de zwezerik (thymus)

Hoe vaak komt het voor?

Het MEN1-syndroom is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 5-10 kinderen geboren met deze aandoening.

Wat is de oorzaak?

MEN1-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het MEN1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit zorgt ervoor de vorming van gezwellen wordt tegengegaan. Artsen en wetenschappers spreken van een tumor-suppressor-eiwit. Als er een afwijking (mutatie) in het MEN1-gen zit zal minder van dit eiwit worden aangemaakt. Het gevolg is dat makkelijker gezwellen ontstaan.

Hoe erft het over?

Het MEN1-syndroom is een erfelijke aandoening. Het erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend MEN1-gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. De kans dat een ouder met MEN1-syndroom de aandoening overerft aan een kind is 50%.

Welke symptomen geeft het?

MEN1-syndroom kan al op jonge leeftijd leiden tot ontstaan van gezwellen in verschillende organen. De uitgebreidheid van de ziekte kan sterk verschillen. Sommige patiënten krijgen maar één of enkele gezwellen, anderen krijgen veel gezwellen. De symptomen die optreden worden bepaald door het type gezwellen dat optreedt. Dat kan van patiënt tot patiënt verschillen. Symptomen die op kunnen treden zijn:

  • vetgezwel (lipoom):
    • bult onder de huid of het slijmvlies
  • tumor van de bijschildklieren – dit kan leiden tot een toename van de aanmaak en uitscheiding van parathormoon (PTH); dit wordt hyperparathyreoïdie genoemd; het leidt tot een toename van het calcium gehalte in het bloed (hypercalciëmie); dit kan leiden tot de volgende klachten:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose zal door de arts worden vermoed als iemand op jonge leeftijd één of meer van de bij dit syndroom passende tumoren heeft. De diagnose kan vervolgens worden bevestigd door met DNA-onderzoek de onderliggende mutatie in het MEN1-gen aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het MEN1-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van de gezwellen die optreden. Dat verschilt van inividu tot individu. Kijk voor meer informatie over behandeling op de webpagina’s van de verschillende tumoren.

Wat is het beloop?

De gezwellen die optreden zijn meestal goedaardig. Ze kunnen echter op den duur kwaadaardig worden. Dat gebeurt vooral bij gezwellen van de zwezerik en de alvleesklier. Het kenmerk van een kwaadaardig gezwel is dat het uitbreidt naar de omliggende weefsels en/of via bloed of lymfe naar andere organen of weefsels in het lichaam. Dit laatste wordt uitzaaiing genoemd. Artsen spreken van metastasering. Zo kan een kwaadaardig gezwel van de alvleesklier leiden tot uitzaaiing naar de lever (levermetastasen) en uitzaaiing naar de longen (longmetastasen). In het algemeen geldt dat hoe meer uitzaaiingen (metastasen) er zijn des te lastiger het is om de aandoening te behandelen en des te slechter de prognose (levensverwachting).

Synoniemen

MEN-1 syndroom, Multipele Endocriene Neoplasie syndroom type 1, Multipele Endocriene Neoplasie type 1, syndroom van Wermer

Engelse vertaling

multiple endocrine neoplasia type 1, MEN-1, MEN1-syndrome, Wermer syndrome

Verder lezen / Referenties

  • P Wermer, ‘Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands’, gepubliceerd in de American Journal of Medicine van 1954; 16 (3): pagina’s 363–371.

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (ouders van) kinderen met het MEN1-syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Plaats een reactie