MELAS-syndroom

Bijgewerkt op 20 januari 2024

Wat is het MELAS-syndroom?

Het MELAS-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot aantasting van de hersenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking van het zogenaamde mitochondriaal DNA. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1984. MELAS is een afkorting voor het engelse ‘Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes’.


Wat is de oorzaak?

MELAS-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijkingen van het mitochondriaal DNA. Door deze afwijkingen worden bepaalde eiwitten niet of in onvoldoende mate aangemaakt. Deze eiwitten spelen een rol bij de energiehuishouding. Ze zijn onder andere verantwoordelijk voor de omzetting van melkzuur. Als deze omzetting niet of in verminderde mate plaatsvindt zal melkzuur ophopen in de cellen van organen en weefsels. Dit leidt tot melkzuurvergiftiging (lactaatacidose).


Wat is de behandeling?

Verschillende behandelingen zijn met wisselend succes toegepast bij patiënten met MELAS-syndroom. Hieronder bevinden zich antioxidanten, vitamines, aminozuren en enzymen. Zo zijn coenzym-Q10, nicotinamide, riboflavine en L-arginine toegepast. Er is echter geen standaardbehandeling beschikbaar.


Andere talen

Engelse vertaling

MELAS syndrome

Duitse vertaling

MELAS-Syndrom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven