Bijgewerkt op 20 november 2023
Wat is erfelijk melanoom?
Erfelijk melanoom is een kwaadaardige aandoening van de huid die wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg voor het krijgen van melanomen. Een melanoom is een ernstige vorm van huidkanker.
De medische term voor erfelijk melanoom is FAMMM syndroom. FAMMM staat voor de engelse term Familial Atypical Multiple Mole–Melanoma. Voorheen werd FAMMM syndroom het dysplastische nevus syndroom genoemd.
Sommige mensen met erfelijk melanoom hebben ook een verhoogde kans op het krijgen van andere vormen van kanker, met name kanker van de alvleesklier.
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak erfelijk melanoom voorkomt.
Wat is de oorzaak?
Erfelijk melanoom wordt veroorzaakt door afwijking (mutatie) in het DNA. Bij ongeveer de helft van de mensen met deze aandoening gaat het om een stukje DNA op chromosoom 9. Dit stukje DNA wordt het CDKN2A-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het remmen van de vermenigvuldiging van cellen. Een afwijking (mutatie) van het CDKN2A-gen leidt tot afname van de aanmaak van dit eiwit. Het gevolg is dat cellen zich gemakkelijker gaan vermenigvuldigen. Dat kan op den duur leiden tot het ontstaan van kanker.
Erfelijk melanoom wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dat betekent dat van één van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De kans dat een kind van iemand met erfelijk melanoom de ziekte ook krijgt is 50%.
Naast een afwijking van het CDKN2A-gen zijn er ook andere genen die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van erfelijk melanoom. Voorbeelden zijn het ACD-gen, CDK4-gen, MITF-gen, POT1-gen, TERT-gen, en het TERF2IP-gen. Als melanoom in de familie voorkomt zonder dat bij DNA-onderzoek een afwijking wordt gevonden wordt gesproken van familiair melanoom.
Welke symptomen geeft het?
De eerste symptomen ontstaan meestal al op de kinderleeftijd in de vorm van opvallend veel moedervlekken. De moedervlekken kunnen overal op het lichaam voorkomen. Een aantal moedervlekken kan er afwijkend uitzien. In dat geval wordt van onrustige moedervlekken of dysplastische nevi gesproken.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Voor het stellen van de diagnose zijn criteria opgesteld, namelijk:
- aanwezigheid van veel moedervlekken (meestal meer dan 50 over het hele lichaam)
- aanwezigheid van bepaalde afwijkingen bij weefselonderzoek van de huidafwijking
- melanomen komen voor in de familie
De diagnose kan worden bevestigd als bij DNA-onderzoek een afwijking van het CDKN2A-gen wordt gevonden. Aangezien niet iedereen met erfelijk melanoom deze afwijking (mutatie) in het DNA heeft betekent de afwezigheid van deze afwijking niet automatisch dat er geen sprake is van de aandoening.
Wat is de behandeling?
Kinderen uit families met FAMMM syndroom worden vanaf een bepaalde leeftijd (vaak 10 jaar) gescreend op de aanwezigheid van melanomen. Dit gebeurt door het laten inspecteren van de huid door een dermatoloog. Dat is een arts die gespecialiseerd is in huidziekten. Op latere leeftijd kan ook worden gescreend op het voorkomen van alvleesklierkanker. Dit gebeurt met beeldvormend onderzoek (echo, CT-scan, MRI-scan) van de buik.
Een geneticus kan informatie geven over de kans op het krijgen van kinderen met de aandoening.
Wat is de prognose?
Ongeveer 90% van de mensen met erfelijk melanoom door een mutatie van het CDNK2A-gen heeft op 80-jarige leeftijd één of meerdere melanomen gehad. De kans op het krijgen van alvleesklierkanker is ongeveer 20% op 75-jarige leeftijd. De kans om aan alvleesklierkanker te overlijden is hoog. De kans op het krijgen van andere vormen van kanker, zoals borstkanker, slokdarmkanker, en sarcoom, is bij mensen met erfelijk melanoom ook iets verhoogd.
In principe geldt dat hoe eerder melanomen worden vastgesteld en behandeld, des te beter de prognose (levensverwachting).
Engelse vertaling
FAMMM syndrome
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met erfelijk melanoom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.