Wat is lysosomaal zure lipase deficiëntie?

Lysosomaal zure lipase deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren ziekte waarbij een tekort aan het enzym zure lipase aanwezig is. Dit kan tot verschillende symptomen en afwijkingen leiden.

Lysosomaal zure lipase deficiëntie wordt vaak afgekort tot ‘LAL-d’. Dat komt van het engelstalige ‘lysosomal acid lipase deficiency’.

Wat is de oorzaak?

Lysosomaal zure lipase deficiëntie wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zure lipase. Zure lipase zorgt ervoor dat lipiden (vetten) in de lysosomen worden afgebroken. Bij een tekort aan zure lipase worden de vetten niet of onvoldoende afgebroken. Hierdoor zullen ze zich opstapelen in de cellen en weefsels.

Het tekort aan zure lipase bij mensen met LAL-d wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een foutje in het stukje DNA dat het ‘LIPA-gen’ wordt genoemd. Het zit op chromosoom 10.

Er zijn verschillende foutjes (mutaties) bekend van het LIPA-gen. Het type mutatie bepaalt welke symptomen en afwijkingen optreden en ook in welke mate die optreden.

Overerving

Lysosomaal zure lipase deficiëntie is een erfelijke ziekte. De ziekte wordt op een zogenaamde ‘recessieve’ manier overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend LIPA-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zelf zijn dan ‘drager’ van het afwijkend LIPA-gen. Omdat ze ook nog een niet-afwijkend LIPA-gen hebben zullen ze zelf meestal wel voldoende lysosomaal zure lipase aanmaken.

Symptomen en verschijnselen

De ophoping van vetten in het lichaam leidt vooral tot afwijkingen in de lever en de bloedvaten. Zo kan vervetting van de lever op den duur leiden tot levercirrose en verbindweefseling van de lever (leverfibrose). Uiteindelijk kan de functie van de lever zodanig worden aangetast dat er sprake is van leverfalen.

In de bloedvaten kan ophoping van vetten leiden tot aderverkalking. Dat kan weer leiden tot hart- en vaatziekten.

Wat is de behandeling?

LAL-d kan worden behandeld met enzymvervangingstherapie. Het middel dat voor de behandeling van LAL-d is ontwikkeld heet sebelipase alfa (merknaam: Kanuma). Het is een synthetische versie van lysosomaal zure lipase.

Sebelipase alfa wordt via een infuus toegediend. Door behandeling met dit enzym kan de lever weer vetten afbreken. Ook zullen het cholesterol gehalte en het triglyceride gehalte in het bloed afnemen.

Andere talen

Engelse vertaling

lysosomal acid lipase deficiency, LAL-d