Bijgewerkt op 14 april 2025 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Aagenaes?
Het syndroom van Aagenaes is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot lymfoedeem aan de benen en galstuwing in de lever (intrahepatische cholestase). Op den duur kan de aandoening leiden tot complicaties als leverontsteking en levercirrose. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de Noorse kinderarts Dr Øystein Aagenæs. Hij beschreef de aandoening als eerste in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze aandoening is cholestase-lymfoedeem syndroom.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Aaegnaes is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk zijn er wereldwijd slechts enkele tientallen tot een paar honderd mensen met deze ziekte.
Wat is de oorzaak?
Het Aagenaes syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het UNC45A-gen genoemd. Het is verandwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Door de mutatie in het UNC45A-gen wordt onvoldoende van dit eiwit aangemaakt. Dit leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze ziekte horen.
Hoe erft het over?
Het syndroom van Aagenaes erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders de afwijking in het UNC45A-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het UNC45A-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
Het Aagenaes syndroom kan al op zeer jonge leeftijd tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- galstuwing die kan leiden tot:
- lymfoedeem in de benen:
- zwelling van de benen
- soms ook de armen
Op den duur kunnen complicaties ontstaan, zoals hepatitis (leverontsteking) en levercirrose.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek. Om de diagnose te bevestigen dient de onderliggende mutatie in het UNC45A-gen te worden aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Aagenaes syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo kunnen tekorten aan vitamines worden aangevuld door vitamines toe te voegen aan de normale voeding. Als de aandoening op latere leeftijd tot leverfalen leidt kan een levertransplantatie worden overwogen.
Engelse vertaling
Aagenaes syndrome, Aagenaes syndrome, Aagenæs syndrome, cholestasis-lymphedema syndrome
ICD10-code
Q82.0
ICD11-code
DB99.6Y
OMIM-nummer
214900
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.