Wat is lymfangioleiomyomatose?

Lymfangioleiomyomatose is een zeldzame aandoening waarbij glad spierweefsel groeit langs lymfevaten in de longen. Dit kan leiden tot kortademigheid en andere klachten. De aandoening komt meestal voor bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd.

Oorzaak

Afwijking in het DNA

Lymfangioleiomyomatose wordt veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Het gaat om stukjes DNA op chromosoom 9 en op chromosoom 16. Het stukje DNA op chromosoom 9 wordt het TSC1-gen genoemd. Het stukje DNA op chromosoom 16 heet TSC2-gen. Een afwijking in één van beide genen veroorzaakt de ziekte.

Er zijn twee vormen van de ziekte. De ene vorm komt vooral voor in combinatie met een andere aandoening, namelijk het zogenaamd ‘tubereuze sclerose complex’. De andere vorm staat op zichzelf en wordt de ‘sporadische vorm’ genoemd.

De sporadische vorm wordt meestal veroorzaakt door een afwijking van het TSC2-gen. Hoewel deze vorm wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA is het toch geen erfelijke aandoening in de zin dat het wordt overgeërfd van ouder op kind. Het gaat om een zogenaamde ‘spontane mutatie’. Dat betekent dat de afwijking in het DNA van het TSC2-gen vanzelf ontstaat rond de bevruchting of de vroege ontwikkeling van de embryo.

Symptomen

De volgende klachten kunnen voorkomen:

Diagnostiek

Omdat de aandoening zeldzaam is duurt het vaak enige tijd voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Artsen zullen er eerder vanuit gaan dat de klachten worden veroorzaakt door COPD of een andere longziekte.

Vaak zullen longfunctieonderzoek en beeldvormend onderzoek de arts op het juiste spoor brengen. De diagnose kan worden gesteld als bij bloedonderzoek het VEGF-D gehalte verhoogd is en bij beeldvormend onderzoek kenmerkende afwijkingen worden gezien. Als dat niet het geval is kan de diagnose worden bevestigd met behulp van een longbiopsie.

Lichamelijk onderzoek

Bij luisteren naar de longen met de stethoscoop klinkt het ademgeruis vaak zachter dan normaal.

Longfunctieonderzoek

De diffusiecapaciteit van de longen is meestal verlaagd.

Bloedonderzoek

In het bloed is de concentratie vasculaire-endotheliale-groeifactor D (VEGF-D) vaak verhoogd.

Beeldvormend onderzoek

Op een CT-scan van de longen zijn vaak cysten zichtbaar. Deze zijn het beste zichtbaar op een zogenaamde ‘hoge resolutie CT-scan’ (HRCT-scan). Daarop zijn ze vaak zichtbaar als kleine cysten met dunne wanden die verspreid over de longen liggen.

lymfangioleiomyomatose - multiple cysten in de longen op CT-scan
Bron: Dr Lukas Valkovic

Op een CT-scan van de buik zijn soms vergrote lymfeklieren achter het buikvlies zichtbaar. Dit wordt ‘retroperitoneale lymfadenopathie’ genoemd.

Longbiopsie

De diagnose kan – indien nodig – worden bevestigd met een longbiopsie. Hierbij wordt een stukje weefsel uit de longen weggenomen. Dit zogenaamde ‘longbiopt’ wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar.

Onder de microscoop is een toename van spoelvormige cellen rond de lymfevaten zichtbaar.

Behandeling

Lymfangioleiomyomatose wordt in eerste instantie behandeld met geneesmiddelen en eventueel extra zuurstof.

Geneesmiddelen

Medicijnen die de luchtwegen verwijden (bronchusverwijderaars) kunnen worden voorgeschreven bij kortademigheid.

Tegenwoordig zijn nieuwere middelen beschikbaar die achteruitgang van de longen tegengaan. Het gaat om middelen als sirolimus en everolimus.

Zuurstoftoediening

Bij een verlaging van het zuurstof gehalte in het bloed kan extra zuurstof worden toegediend via een neusslangetje.

zuurstofbehandeling bij lymfangioleiomyomatose
Bron: James Heilman, MD

Longtransplantatie

Als andere behandelingen geen verbetering meer geven kan een longtransplantatie uitkomst bieden.

Beloop & Prognose

Complicaties

Lymfangioleiomyomatose kan leiden tot complicaties. De meest voorkomende complicatie is een klaplong (pneumothorax). Verder kunnen zogenaamde ‘renale angiomyolipomen‘ voorkomen. Dat zijn kleine gezwelletjes in de nieren die kunnen gaan bloeden.

Rol van vrouwelijke geslachtshormonen

Vrouwelijke geslachtshormonen lijken een rol te spelen bij het ziektebeloop. Klachten kunnen bijvoorbeeld toenemen tijdens een zwangerschap. Na de overgang nemen de klachten juist af. Datzelfde kan gebeuren na verwijdering van de eierstokken (ovariëctomie). Door het verwijderen van de eierstokken wordt namelijk een kunstmatige overgang ingeluid.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Lymfangioleiomyomatose is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat er in Nederland zo’n 80 mensen zijn met deze ziekte.

De aandoening wordt meestal vastgesteld bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd.

Engelse vertaling

lymphangioleiomyomatosis

ICD10-code

D48.1

Verder lezen / Referenties

  • CJ van Loenhout, MA den Bakker ea, ‘Een zeldzame vorm van obstructief longlijden’ gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2017; 161: D757.
  • H Louis, H Los ea, ‘Spontane pneumothorax bij jonge vrouwen: mogelijk lymfangioleiomyomatose’, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstische mededelingen’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 4 oktober 1997; 141(40): pagina’s 1924-1928.

Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 25 januari 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 25 januari 2018


Synoniemen voor lymfangioleiomyomatose zijn lymphangioleiomyomatose en LAM.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *