Wat is lissencefalie?

Lissencefalie is een aangeboren afwijking van de hersenen waarbij de hersenschors onderontwikkeld is. Dit leidt ertoe dat het oppervlak van de hersenen gladder is dan normaal. Normale hersenen bevatten duidelijke hersenwindingen (gyri) en hersengroeven (sulci). Hierdoor krijgen de hersenen het typische uiterlijk van hersenen. Bij lissencefalie zijn gyri en sulci minder duidelijk aanwezig of helemaal afwezig. Dit kan worden vastgesteld met behulp van beeldvormend onderzoek. De aandoening leidt tot verstandelijke beperking en achterblijvende ontwikkeling van het kind.

Lissencefalie kan voorkomen als losstaand verschijnsel maar ook als onderdeel van een syndroom. Syndromen waarbij de hersenafwijking voorkomt zijn het syndroom van Baraitser-Winter, het syndroom van Fukuyama, het syndroom van Miller-Dieker, het syndroom van Neu-Laxova, het syndroom van Norman-Roberts en het syndroom van Walker-Warburg.

Hoe vaak komt het voor?

Lissencefalie is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting slechts enkele baby’s geboren met deze aandoening. Dat kan zijn als losstaand verschijnsel of als onderdeel van een syndroom.

Welke oorzaken zijn er?

Lissencefalie wordt veroorzaakt doordat de hersenen verkeerd worden aangelegd tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind. Het is niet altijd direct duidelijk wat de aanleiding is hiervoor. Wel kan op den duur een afwijking in het DNA worden gevonden. Het gaat dan om afwijkingen in bepaalde genen, zoals bijvoorbeeld het ARX-gen, het DCX-gen, het LIS1-gen
of het NDE1-gen. Afwijkingen (mutaties) in het DCX-gen en het LIS1-gen komen het meest voor. Behalve afwijkingen in het DNA kunnen ook vergiftigingen en infecties lissencefalie veroorzaken. Zo kan een infectie met het cytomegalovirus tijdens de zwangerschap leiden tot lissencefalie bij het ongeboren kind.

De genen die betrokken zijn bij het ontstaan van lissencefalie zorgen ervoor dat hersencellen op de juiste plaats in de hersenen terechtkomen. Door fouten in deze genen zullen hersencellen van de hersenschors niet op hun plaats terechtkomen. Dit leidt tot een onvoldoende aangelegde hersenschors waarin de normale windingen en groeven ontbreken.

Welke vormen zijn er?

Er wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende vormen van lissencefalie:

  • Agyrie – de hersenwindingen en hersengroeven ontbreken helemaal; de hersenen zijn volledig glad;
  • Microgyrie – de hersenwindingen zijn kleiner dan normaal;
  • Macrogyrie – de hersenwindingen zijn groter dan normaal;
  • Pachygyrie – het aantal hersenwindingen is duidelijk minder dan normaal; de hersenwindingen zijn tevens dikker dan normaal;
  • Polymicrogyrie – het aantal hersenwindingen is duidelijk meer dan normaal; de hersenwindingen zijn tevens kleiner dan normaal.

Welke symptomen geeft het?

Lissencefalie kan tot verschillende symptomen en afwijkingen leiden, zoals:

  • Moeite met de (borst)voeding
  • Moeite met slikken
  • Kortademigheid
  • Moeite met ademen
  • Klein voor de leeftijd
  • Vertraagde ontwikkeling, zoals laat met overeind kunnen houden van het hoofd, laat met gaan kruipen etc.
  • Aanhoudende aanspanning van de spieren (spasticiteit)
  • Epileptische aanvallen
  • Verstandelijke beperking
  • Verminderd gezichtsvermogen
  • Verminderd gehoor

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van beeldvormend onderzoek. Na het stellen van de diagnose zal aanvullende onderzoek worden gedaan om te achterhalen wat de onderliggende oorzaak is. Zo zal DNA-onderzoek uit moeten wijzen of sprake is van een mutatie van een gen dat betrokken kan zijn bij het ontstaan van de aandoening.

Beeldvormend onderzoek

De diagnose wordt soms al gesteld voordat het kind geboren wordt. Laat in de zwangerschap kunnen op een zwangerschapsecho afwijkingen aan de hersenen namelijk vaak al worden waargenomen. Na de geboorte kan de diagnose worden bevestigd met een MRI-scan van de hersenen.

lissencefalie op MRI-scan - aan de buitenkant van de hersenen zijn nauwelijks hersengroeven zichtbaar
lissencefalie op MRI-scan – aan de buitenkant van de hersenen zijn nauwelijks hersengroeven zichtbaar – bron: Dr Ayaz Hidayatov

DNA-onderzoek

Met behulp van DNA-onderzoek kan achterhaald worden of er sprake is van een afwijking (mutatie) in het DNA. Als dat het geval is zal worden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Deze kan inschatten wat de kans op het voorkomen van lissencefalie is bij een volgende zwangerschap.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee lissencefalie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het zo goed mogelijk omgaan met de symptomen die zich voordoen. Zo kunnen epileptische aanvallen worden behandeld met anti-epileptica. Als er problemen zijn met de voeding kan het nodig zijn een maagsonde in te brengen.

Wat is het beloop?

De meeste kinderen met lissencefalie zullen op het ontwikkelingsniveau van een baby blijven steken. Verder komen bepaalde aandoeningen vaker voor dan bij gezonde kinderen. Zo kan bijvoorbeeld door slikklachten een verslikpneumonie optreden.

Wat is de prognose?

De levensverwachting is afhankelijk van de ernst van de aandoening. Kinderen met ernstige lissencefalie overlijden vaak op de kinderleeftijd. Kinderen met een milde vorm kunnen de volwassen leeftijd bereiken.

Engelse vertaling

lissencephaly

Duitse vertaling

Lissenzephalie

ICD-10 code

Q04.3

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *