Lipoproteïnelipase deficiëntie

Wat is lipoproteïnelipase deficiëntie?

Lipoproteïnelipase deficiëntie – of LPL-deficiëntie – is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een tekort aan het enzym lipoproteïnelipase. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van triglyceride. Door het tekort aan lipoproteïnelipase zal het triglyceride gehalte in het bloed verhoogd zijn.

Hoe vaak komt het voor?

Lipoproteïnelipase deficiëntie is een zeer zeldzame aandoening. De aandoening komt bij naar schatting 1 op de miljoen pasgeboren baby’s voor. Dat betekent dat in Nederland gemiddeld eens per zes jaar een kind met deze aandoening wordt geboren.

Wat is de oorzaak?

LPL-deficiëntie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het enzym lipoproteïnelipase (LPL). Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van triglyceriden in het lichaam. Door de afwijking in het DNA wordt onvoldoende of slecht werkend LPL aangemaakt. Het gevolg is dat triglyceriden die via de voeding worden opgenomen in het bloed onvoldoende worden afgebroken. Hierdoor gaat het triglyceride gehalte in het bloed omhoog. Dit wordt hypertriglyceridemie genoemd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De arts kan op het juiste spoor komen door het hoge triglyceride gehalte in het bloed. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarmee kan de onderliggende afwijking in het DNA worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

De behandeling bestaat uit een streng vetarm dieet. Doel hiervan is om het triglyceride gehalte van het bloed te verlagen. Gebruik van alcohol dient te worden vermeden. Alcoholgebruik kan namelijk het triglyceride gehalte van het bloed doen toenemen. Verder moeten bepaalde geneesmiddelen waarvan ook bekend is dat ze het triglyceride gehalte van het bloed kunnen verhogen worden vermeden. Het gaat dan om medicijnen als beta-blokkers, antidepressiva van het type SSRI, isotretinoïne, bepaalde plasmiddelen en middelen die oestrogenen bevatten.

Synoniemen

Andere namen voor lipoproteïnelipase deficiëntie zijn tekort aan het enzym lipoproteïnelipase, familiaire lipoproteïnelipasedeficiëntie, LPL-deficiëntie en LPLD.

Plaats een reactie