Bijgewerkt op 7 april 2023 door Simpto.nl
Wat is limb-mammary syndrome?
Limb-mammary syndrome is de engelse naam voor een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot ernstige afwijkingen aan handen, voeten, borsten, en gebit. Ook een gespleten lip en/of gehemelte kan voorkomen. De meeste afwijkingen kunnen meestal al voor de zwangerschap worden vastgesteld met behulp van prenatale echoscopie.
Wat is de oorzaak?
Het limb-mammary syndrome wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het TP63-gen genoemd.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen aan de handen
- afwijkingen aan de voeten
- onderontwikkelde borsten en tepels
- afwijkend gebit
- gespleten bovenlip
- gespleten gehemelte
ICD10-code
Q82.4
OMIM-nummer
603543