Limb-mammary syndrome

Bijgewerkt op 7 april 2023

Wat is limb-mammary syndrome?

Limb-mammary syndrome is de engelse naam voor een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot ernstige afwijkingen aan handen, voeten, borsten, en gebit. Ook een gespleten lip en/of gehemelte kan voorkomen. De meeste afwijkingen kunnen meestal al voor de zwangerschap worden vastgesteld met behulp van prenatale echoscopie.

Wat is de oorzaak?

Het limb-mammary syndrome wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het TP63-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • afwijkingen aan de handen
  • afwijkingen aan de voeten
  • onderontwikkelde borsten en tepels
  • afwijkend gebit
  • gespleten bovenlip
  • gespleten gehemelte

ICD10-code

Q82.4

OMIM-nummer

603543

Engelse vertaling

limb-mammary syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven