Hypomyeliniserende leukodystrofie

Bijgewerkt op 24 juni 2024

Wat is hypomyeliniserende leukodystrofie?

Hypomyeliniserende leukodystrofie is de verzamelnaam voor een groep aangeboren aandoeningen waarbij onvoldoende myeline rond zenuwcellen en hersencellen wordt gevormd. Myeline is een vettige stof die rondom zenuwcellen en hersencellen de zogenaamde myelineschede vormt. Deze myelineschede zorgt er voor dat zenuwprikkels goed door zenuwen en hersenen geleid worden. Bij mensen met hypomyeliniserende leukodystrofie is deze prikkelgeleiding verstoord. Dit kan tot allerlei klachten en ziekteverschijnselen leiden.

Wat is de oorzaak?

Hypomyeliniserende leukodystrofie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen.

De stukjes DNA die aangetast zijn (‘genen’) zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van bepaalde eiwitten. Het gaat om eiwitten die worden ingebouwd in de myelineschede rondom zenuwcellen en hersencellen. Door de verandering (mutatie) in zo’n gen wordt te weinig van het betreffende eiwit aangemaakt. Het gevolg is dat de zenuw- en hersencellen hun prikkels niet goed door kunnen geven. Dit veroorzaakt de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze aandoening horen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • verminderde spierspanning
  • spasticiteit
  • vertraagde ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
  • verstandelijke beperking
  • afname gezichtsvermogen
  • snelle trekkende bewegingen van de ogen

De klachten ontstaan vaak al op jonge leeftijd, maar soms pas op volwassen leeftijd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld op grond van een hersenscan. Op een MRI-scan van de hersenen zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar aan de witte stof van de hersenen.

De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA gevonden.

Engelse vertaling

hypomyelinating leukodystrophy

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven