CACH-syndroom

Bijgewerkt op 4 juli 2024

Wat is het CACH-syndroom?

Het CACH-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen in de hersenen, aanvallen van koorts, en veranderd gedrag. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

CACH is een afkorting voor de Engelse term voor deze ziekte: Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination.

Hoe vaak komt het voor?

Het CACH-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.

Wat is de oorzaak?

Het CACH-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Deze stukjes DNA liggen verspreid over verschillende chromosomen. De stukjes DNA (‘genen’) staan vermeld in de tabel hieronder.

BETROKKEN GENLOKATIE
EIF2B1-genchromosoom 12
EIF2B2-genchromosoom 14
EIF2B3-genchromosoom 1
EIF2B4-genchromosoom 2
EIF2B5-genchromosoom 3
betrokken genen en hun lokatie

Alle hierboven genoemde genen zijn betrokken bij de aanmaak van een bepaald eiwit in het lichaam. Het gaat om het eiwit eukaryotic initiation factor 2B (eIF2B). Dit eiwit is betrokken bij de uitrijping van een bepaald soort hersencellen, de zogenaamde astrocyten. Door de verandering (mutatie) in de genen wordt te weinig van dit eiwit aangemaakt. Het gevolg is een verstoorde uitrijping van deze hersencellen. Dit veroorzaakt de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze aandoening horen.

De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan drager van de afwijking, maar hebben de ziekte zelf niet. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind de ziekte heeft.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • veranderd gedrag
  • moeite met denken
  • moeite met geheugen

Hoewel de afwijkingen in het DNA al bij de geboorte aanwezig zijn ontstaan de eerste symptomen vaak pas op een leeftijd van 2-5 jaar. De symptomen nemen langzaam in ernst toe.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van symptomen en afwijkingen bij beeldvormend onderzoek van de hersenen. De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het CACH-syndroom kan worden genezen. Soms wordt in periodes van verergering van de klachten behandeld met corticosteroiden.

Engelse vertaling

CACH syndrome, leukoencephalopathy with vanishing white matter, Vanishing White Matter syndrome, VWM syndrome

ICD10-code

E75.2

ICD11-code

8A44.3

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven