Bijgewerkt op 3 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is leukodystrofie?
Leukodystrofie is de verzamelnaam voor een groep zeldzame, maar ernstige aandoeningen waarbij de witte stof in de hersenen is aangetast.
Hoe vaak komt het voor?
Leukodystrofie wordt jaarlijks in Nederland naar schatting 20-30 keer vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Leukodystrofieën ontstaan doordat de zogenaamde gliacellen zich niet goed ontwikkelen. Dit komt door een foutje in het DNA. Een dergelijke verandering (mutatie) in het DNA kan van de ouders worden geërfd, maar ontstaat soms ook vanzelf.
Gliacellen zijn cellen die myeline aanmaken. Myeline is een vettige stof die rond zenuwcellen en hersencellen zit en zo een isolerende laag – de myelineschede – vormt. De myelineschede zorgt er voor dat zenuwprikkels goed worden geleid door de hersenen en zenuwen.
Welke vormen zijn er?
Er wordt onderscheid gemaakt tussen hypomyeliniserende leukodystrofieën en demyeliniserende leukodystrofieën. In het eerste geval ontstaat de aandoening voor de geboorte. In het tweede geval na de geboorte.
Voorbeelden van aandoeningen die tot de leukodystrofieën behoren zijn onder anderen:
- adrenoleukodystrofie
- cerebrotendineuze xanthomatose
- leukoencephalopathy with vanishing white matter
- metachromatische leukodystrofie
- ziekte van Alexander
- ziekte van Canavan
- ziekte van Krabbe
- ziekte van Pelizaeus–Merzbacher
Welke symptomen geeft het?
Leukodystrofieën kunnen verschillende symptomen en ziekteverschijnselen geven, waaronder:
- verminderde spierkracht
- spierverstijving
- slecht horen
- slecht zien
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De aantasting van de witte stof in de hersenen kan worden gezien op een MRI-scan van de hersenen.