Bijgewerkt op 28 februari 2024
Wat is het letaal congenitaal contracturen syndroom?
Letaal congenitaal contracturen syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot vastzittende gewrichten (contracturen). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Het letaal congenitaal contracturen syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Op grond van de onderliggende afwijking in het DNA wordt de ziekte ingedeeld in verschillende typen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- moeder voelt tijdens de zwangerschap geen kindsbewegingen
- kromme, vastzittende gewrichten
- vooral ellebogen en polsen
- de longen zijn relatief klein
- klompvoetjes
- overstrekking van het kniegewricht
- soms een vlies waardoor de nek breder lijkt
- soms een vlies bij de elleboog
- soms oedeem
- soms een teruggetrokken kin
Synoniemen
letale congenitale contracturen syndroom, lethal congenital contracture syndroom
Engelse vertaling
lethal congenital contracture syndrome, multiple contracture syndrome-Finnish type