Letaal congenitaal contracturen syndroom

Bijgewerkt op 28 februari 2024

Wat is het letaal congenitaal contracturen syndroom?

Letaal congenitaal contracturen syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot vastzittende gewrichten (contracturen). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het letaal congenitaal contracturen syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Op grond van de onderliggende afwijking in het DNA wordt de ziekte ingedeeld in verschillende typen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • moeder voelt tijdens de zwangerschap geen kindsbewegingen
  • kromme, vastzittende gewrichten
    • vooral ellebogen en polsen
  • de longen zijn relatief klein
  • klompvoetjes
  • overstrekking van het kniegewricht
  • soms een vlies waardoor de nek breder lijkt
  • soms een vlies bij de elleboog
  • soms oedeem
  • soms een teruggetrokken kin

Synoniemen

letale congenitale contracturen syndroom, lethal congenital contracture syndroom

Engelse vertaling

lethal congenital contracture syndrome, multiple contracture syndrome-Finnish type

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven