LEOPARD syndroom

Bijgewerkt op 12 december 2023

Wat is het LEOPARD syndroom?

Het LEOPARD syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen, waaronder huidafwijkingen, hartafwijkingen, vertraagde groei en doofheid. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De term ‘LEOPARD’ is een afkorting van engelse termen voor de symptomen en ziekteverschijnselen die kunnen optreden bij deze aandoening:

  • LENTIGINOSIS – sproeten
  • ECG ABNORMALITIES – afwijkingen op het ECG
  • OCULAR HYPERTELORISM – ogen staan wijd uit elkaar
  • PULMONARY STENOSIS – vernauwing van de longslagaderklep
  • ABNORMAL GENITALIA – afwijkende geslachtsorganen
  • RETARDATION OF GROWTH – vertraagde groei
  • DEAFNESS – doofheid

Wat is de oorzaak?

Het LEOPARD syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het PTPN11-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een bepaald eiwit in ons lichaam. Dit eiwit wordt proteïne tyrosine fosfatase SHP-2 genoemd.

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de aandoening te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden bij deze aandoening:

  • sproeten (lentigines)
  • lichtbruine vlekken op de huid (café au lait spots)
  • vertraagde groei
  • doofheid
  • ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme)
  • obstructieve cardiomyopathie
  • vernauwing van de longslagaderklep
  • afwijkingen aan de penis
  • vingers zijn samengegroeid (syndactylie)

Meestal zijn niet alle hierboven beschreven symptomen aanwezig. De symptomen zullen ook niet tegelijkertijd ontstaan. Vaak ontstaan symptomen pas later in het leven, bijvoorbeeld tijdens de puberteit.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt vaak gesteld op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Op een hartfilmpje (ECG) kunnen hartgeledingsstoornissen worden gezien. Op een röntgenfoto van het skelet kunnen ook afwijkingen zichtbaar zijn, waaronder afwijkingen aan de ribben.

Synoniemen

cardiocutaan syndroom, syndroom van Noonan met lentigines

Engelse vertaling

LEOPARD syndrome, cardiocutaneous syndrome

Duitse vertaling

LEOPARD-Syndrom, kardiokutanes Syndrom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven