Leber congenitale amaurosis

Wat is Leber congenitale amaurosis?

Leber congenitale amaurosis is een zeldzame aangeboren aandoening van het netvlies van het oog. De aandoening leidt tot langzaam toenemende afname van het gezichtsvermogen.

Wat is de oorzaak?

Leber congenitale amaurosis wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn meerdere stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij deze ziekte. Ze liggen verspreid over verschillende chromosomen. Deze stukjes DNA – genen genoemd – leveren de blauwdruk voor de aanmaak van bepaalde eiwitten. Het gaat om eiwitten die een belangrijke rol spelen bij het goed functioneren van het netvlies van het oog. De genen worden aangeduid met een combinatie van letters en cijfers. Bij het ontstaan van congenitale amaurose van Leber zijn onder andere de volgende genen betrokken:

  • AIPL1-gen – chromosoom 17
  • CEP290-gen – chromosoom 12
  • CRB1-gen – chromosoom 1
  • CRX-gen – chromosoom 19
  • GUCY2D-gen – chromosoom 17
  • IMPDH1-gen – chromosoom 7
  • IQCB1 – chromosoom 3
  • KCNJ13 – chromosoom 2
  • LCA5-gen – chromosoom 6
  • LCA9-gen – chromosoom 1
  • NMNAT1 – chromosoom 1
  • RD3 – chromosoom 1
  • RDH12-gen – chromosoom 14
  • RPE65-gen – chromosoom 1
  • RPGRIP1-gen – chromosoom 14
  • SPATA7 – chromosoom 14
  • TULP1 – chromosoom 6

Hoe vaak komt het voor?

Congenitale amaurose van Leber is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland slechts enkele kinderen geboren met deze aandoening. Waarschijnlijk zijn er rond de honderd mensen met deze aandoening in Nederland.

Welke symptomen geeft het?

Leber congenitale amaurosis leidt vaak al vanaf de babyleeftijd tot een verminderd gezichtsvermogen. In de loop der jaren nemen de klachten langzaam toe. De volgende klachten kunnen voorkomen:

  • als baby geen oogcontact maken met de ouders
  • afname van het gezichtsvermogen
    • afname van het gezichtsveld
      • kan op den duur leiden tot kokerzien, en uiteindelijk tot blindheid
    • nachtblindheid
  • kleurenblindheid
  • lichtschuwheid (fotofobie)
  • snelle trekkende bewegingen van de ogen (nystagmus)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De oogarts zal het oog onderzoeken met een kijkonderzoek (funduscopie). Daarbij zijn afwijkingen zichtbaar die kunnen passen bij congenitale amaurose van Leber. Vervolgens kan aanvullend onderzoek worden gedaan, waaronder elektroretinografie. Uiteindelijk kan de diagnose worden bevestigd door met DNA-onderzoek een afwijking aan te tonen in één van de genen waarvan bekend is dat ze de ziekte kunnen veroorzaken.

Wat is de behandeling?

Leber congenitale amaurosis kan tegenwoordig worden behandeld met gentherapie. Hierbij wordt door een oogchirurg tijdens een ingreep aan het oog een vloeistof onder het netvlies aangebracht. De vloeistof bevat partikeltjes waarin het RPE65-gen is ingebouwd. Dit leidt tot de aanmaak van het stofje dat ontbreekt in het netvlies van mensen met deze aandoening. Mensen die deze behandeling hebben ondergaan geven aan dat hun klachten langzaam afnemen. De naam van het product dat hiervoor wordt gebruikt is vortigene neparvovec (merknaam: Luxturna).

Synoniemen

Andere namen voor Leber congenitale amaurosis zijn congenitale amaurose van Leber, amaurosis congenita van Leber.

Plaats een reactie