Wat is lathosterolose?

Lathosterolose is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij het stofje lathosterol zich ophoopt in het bloed. Lathosterolose wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De wetenschappelijke naam voor lathosterolose is ‘sterol C5-desaturase deficiëntie’, of afgekort ‘SC5D-deficiëntie’.

Hoe vaak komt het voor?

Lathosterolose is een zeer zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn slechts enkele mensen met deze aandoening bekend.

Wat is de oorzaak?

Lathosterolose wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het ‘SC5DL-gen’ genoemd.

Het SC5DL-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald stofje. Dit stofje is het enzym ‘3-bèta-hydroxysteroïd-delta-5-desaturase’. Het speelt een rol bij de aanmaak van cholesterol.

Symptomen en afwijkingen

De volgende afwijkingen en symptomen kunnen voorkomen:

  • verminderde spierspanning (hypotonie)
  • syndactylie van de tenen
  • smal gezicht
  • volle wangen
  • brede neusbrug
  • epicanthusplooien
  • hypertrofie van het tandvlees
  • klompvoet
  • leerproblemen
  • microcefalie (klein hoofd)
  • micrognathie (teruggetrokken onderkaak)
  • onvoldoende aankomen in gewicht
  • ontwikkelingsachterstand
  • afhangend ooglid / afhangende oogleden
  • verstandelijke beperking
  • vertroebeling van het hoornvlies

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij mensen met lathosterolose kan het cholesterol gehalte van het bloed verlaagd zijn. Hetzelfde geldt voor het 7-dehydrocholesterol gehalte van het bloed.

De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij kan de mutatie (afwijking) van het SC5DL-gen worden gevonden.