Kosaki overgrowth syndroom

Bijgewerkt op 7 februari 2023

Wat is het Kosaki overgrowth syndroom?

Het Kosaki overgrowth syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een bovengemiddelde lengte, overstrekbare huid en verstandelijke beperking.

Dit syndroom werd in 2011 voor het eerst beschreven door een groep artsen uit Japan, waaronder Dr Kosaki. Later, in 2015, werd de aandoening ook beschreven door Dr Takenouchi.

Wat is de oorzaak?

Het Kosaki overgrowth syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het PDGFRB-gen genoemd.

Engelse vertaling

Kosaki overgrowth syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven