Korte rib-polydactylie syndroom

Bijgewerkt op 29 september 2023

Wat is het korte rib-polydactylie syndroom?

Het korte rib-polydactylie syndroom is de verzamelnaam voor een groep aangeboren aandoeningen waarbij sprake is van een opvallend smalle borstkas en vaak één of meer extra vingers of tenen. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een foutje in het DNA. Van een aantal is bekend waar het foutje (de mutatie) zich bevindt.

Alle vormen van het korte rib-polydactylie syndroom erven autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen (stukje DNA) moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van het afwijkende gen, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk ook nog een gezonde kopie van het betreffende gen. De kans dat een kind van ouders die drager zijn van het afwijkende gen het korte rib-polydactylie syndroom krijgen is 25%.

Welke typen zijn er?

Er wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende typen van dit syndroom. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.

TYPENAAMAFWIJKENDE GENCHROMOSOOM
type 1Saldino-Noonan
type 2Majewski
type 3Verma-NaumoffDYNC2H1-genchromosoom 11
type 4Beemer-Langer
verschillende typen korte rib-polydactylie syndroom

Engelse vertaling

short rib-polydactyly syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven