KID-syndroom

Bijgewerkt op 3 januari 2024

Wat is het KID-syndroom?

Het KID-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot aantasting van het hoornvlies (keratitis), rode verkleuring en schilfering van de huid, en slechthorendheid. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Het KID-syndroom is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn minder dan honderd gevallen beschreven.

Wat is de oorzaak?

Het KID-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 13. Dit stukje DNA wordt het GJB2-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt connexine-30 genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:

  • troebeling van het hoornvlies
  • afwijkingen aan de huid
    • rode verkleuring van de huid
    • schilfering van de huid
    • harde plekken op de huid
    • kan lijken op wratten
    • vooral in het gezicht, het hoofd, de oren, de knieen, en de ellebogen
  • afwijkingen aan de nagels
  • dunne wenkbrauwen en wimpers
  • kale plekken op het hoofd
  • vertraagde ontwikkeling

Engelse vertaling

KID syndrome, keratitis–ichthyosis–deafness syndrome, erythrokeratodermia progressiva Burns, ichthyosiform erythroderma-corneal involvement-deafness

ICD10-code

Q80.8

ICD11-code

LD27.2

OMIM-nummer

148210, 242150, 602540

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven