Kernicterus

Wat is kernicterus?

Kernicterus is een zeldzame aandoening waarbij de hersenen zijn aangetast door een verhoogd bilirubine gehalte (hyperbilirubinemie). De aandoening komt vooral voor bij pasgeboren baby’s. Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnostiek en behandeling van kernicterus.

Wat is de oorzaak?

Bilirubine is een stofje dat in ons lichaam voorkomt. Als het gehalte aan bilirubine in het bloed sterk toeneemt kan het echter schade aan organen veroorzaken, met name aan de hersenen. De overmaat aan bilirubine kan dan namelijk ophopen in de grijze stof van de hersenen. Dit is onomkeerbaar.

Pasgeboren baby’s zijn extra gevoelig voor het oplopen van kernicterus, zeker als ze te vroeg geboren zijn. Dat heeft ermee te maken dat de zich nog ontwikkelende lever al wordt overbelast met het afbreken van foetaal hemoglobine. Bovendien is de zogenaamde bloed-hersenbarriëre bij pasgeboren baby’s nog niet goed ontwikkeld.

Als tijdens de zuigelingenperiode meer bloed wordt afgebroken dan normaal is er een verhoogd risico op het oplopen van kernicterus. Dat is bijvoorbeeld het geval bij resusantagonisme. Dat is een aandoening waarbij de moeder antistoffen aanmaakt tegen het bloed van het kind. Hierdoor worden de rode bloedcellen van het ongeboren kind afgebroken. De overmaat aan bilirubine die hierbij vrijkomt wordt dan nog opgenomen in het lichaam van de moeder. Na de geboorte zal de bilirubine zich echter ophopen in het lichaam van de pasgeboren baby. Een andere aandoening die leidt tot een verhoogd risico op kernicterus is G6PD-deficiëntie.

Welke symptomen geeft het?

Het verhoogde bilirubine gehalte in het bloed zal in eerste instantie zichtbaar zijn als geelzucht, dat wil zeggen een gele verkleuring van de huid en het oogwit. De geelzucht is dan een symptoom van de onderliggende oorzaak van de kernicterus. De kernicterus zelf leidt tot symptomen als:

  • vertraagde ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • … etc.
  • onhandigheid van de handen (gestoorde fijne motoriek)
  • verlaagde spierspanning (musculaire hypotonie)
  • dystonie, waardoor arm of hoofd in een afwijkende stand blijven staan
  • maken van schokkerige bewegingen (chorea)

Hoe vaak komt het voor?

Kernicterus is een zeldzame aandoening in Nederland. Pasgeboren baby’s die geelzucht krijgen worden goed gemonitored. Als het bilirubine gehalte te hoog wordt zal direct worden behandeld om kernicterus te voorkomen. Wij schatten dat de aandoening jaarlijks in Nederland slechts enkele malen wordt vastgesteld.

Welke symptomen geeft het?

De klachten die optreden kunnen sterk verschillen. Sommigen hebben niet of nauwelijks klachten. Bij anderen kan de aandoening tot ernstige onherstelbare schade aan de hersenen leiden. In extreme gevallen kan kernicterus leiden tot het overlijden van de patiënt.

Wat is de behandeling?

Pasgeboren baby’s hebben vaak een verhoogd bilirubine gehalte in het bloed. Soms leidt dat ook tot geelzucht. Dat gaat meestal vanzelf weer over. Als het bilirubine gehalte echter stijgt is het van belang om te behandelen. Dit gebeurt meestal met lichttherapie. Soms wordt wisseltransfusie toegepast. Hierbij wordt het volledige bloed vervangen door donorbloed dat niet wordt afgebroken door antistoffen.

Historie

De term ‘kernicterus’ is in 1904 verzonnen door Schmorl. Het verwijst naar de zogenaamde ‘basale kernen‘ in de hersenen.

Engelse vertaling

kernicterus, bilirubin-induced neurologic dysfunction, BIND

Verder lezen / Referenties

Plaats een reactie