Bijgewerkt op 29 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is kegel-staafdystrofie?
Kegel-staafdystrofie is een zeldzame aangeboren aandoening van het netvlies die kan leiden tot een verminderd gezichtsvermogen, vlekken in het gezichtsveld, nachtblindheid, verlies van het perifere gezichtsveld, en verminderd kleurenzien. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Kegel-staafdystrofie is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 4-5 kinderen met deze aandoening geboren. De klachten beginnen vaak pas op de late kinderleeftijd of op jongvolwassen leeftijd.
Wat is de oorzaak?
Kegel-staafdystrofie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn tientallen stukjes DNA die een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de ziekte ingedeeld in verschillende typen. Deze staan in de tabel hieronder genoemd.
TYPE | BETROKKEN GEN | LOKATIE | OVERERVING |
Type 1 | ? | chromosoom 18 | ? |
Type 2 | CRX-gen | chromosoom 19 | autosomaal dominant |
Type 3 | ABCA4-gen | chromosoom 1 | autosomaal recessief |
Type 5 | PITPNM3-gen | chromosoom 17 | ? |
Type 6 | GUCY2D-gen | chromosoom 17 | autosomaal dominant |
Type 7 | ? | chromosoom 6 | autosomaal dominant |
Type 8 | ? | chromosoom 1 | autosomaal recessief |
Type 12 | PROM1-gen | chromosoom 4 | autosomaal dominant |
Type 13 | RPGRIP1-gen | chromosoom 14 | autosomaal recessief |
Type 18 | RAB28-gen | chromosoom 4 | ? |
Type 19 | TTLL5-gen | chromosoom 14 | autosomaal recessief |
Type 21 | DRAM2-gen | chromosoom 1 | autosomaal recessief |
Type 22 | TLCD3B-gen | chromosoom 16 | autosomaal recessief |
Type X1 | RPGR-gen | X-chromosoom | geslachtsgebonden |
Type X3 | CACNA1F-gen | X-chromosoom | geslachtgebonden |
Type X5 | OPN1LW-gen | X-chromosoom | geslachtsgebonden |
Type komt het vaakst voor, namelijk bij bijna de helft van de mensen met kegel-staafdystrofie.
Hoe erft het over?
De verschillende typen kegel-staafdystrofie kunnen autosomaal dominant, autosomaal recessief, of geslachtsgebonden overerven. Kijk hiervoor in de laatste kolom van de tabel hierboven.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met kegel-staafdystrofie kunnen de volgende klachten en ziekteverschijnselen krijgen:
- verminderd gezichtsvermogen
- centraal scotoom (wazige of grijze vlek in het midden van het gezichtsveld)
- kan leiden tot blindheid
- overgevoeligheid voor licht
- nachtblindheid (moeite met zien in schemerdonker)
- verlies van kleurenzien
- verlies van het perifere gezichtsveld
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten, de familie-anamnese, fundusonderzoek van het oog en aanvullende oogonderzoek. Voor een aantal typen kan de diagnose worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aangetoond.
Fundusonderzoek
Bij fundusonderzoek van het oog worden aanvankelijk niet of nauwelijks afwijkingen gezien. Naarmate de ziekte voortschrijdt worden meer afwijkingen zichtbaar aan het netvlies.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee kegel-staafdystrofie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht de achteruitgang van het gezichtsvermogen tegen te gaan, complicaties te voorkomen of te behandelen, en mensen leren omgaan met de gevolgen van de ziekte.
Wat is het beloop?
Het beloop verschilt van persoon tot persoon. Veel mensen met kegel-staafdystrofie verliezen al op jonge leeftijd het centrale zicht.
Engelse vertaling
ICD10-code
H35.5
ICD11-code
9B70
OMIM-nummer
120970, 300476, 300834, 303700, 304020, 600624, 600977, 601777, 602093, 603649, 604116, 604393, 605549, 608194, 610283, 610381, 610478, 612657, 612775, 613660, 614500, 615163, 615374, 615860, 615973, 616502, 618555, 619531