Kegel-staafdystrofie

Bijgewerkt op 29 januari 2024

Wat is kegel-staafdystrofie?

Kegel-staafdystrofie is een zeldzame aangeboren aandoening van het netvlies die kan leiden tot een verminderd gezichtsvermogen, vlekken in het gezichtsveld, nachtblindheid, verlies van het perifere gezichtsveld, en verminderd kleurenzien. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Kegel-staafdystrofie is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 4-5 kinderen met deze aandoening geboren. De klachten beginnen vaak pas op de late kinderleeftijd of op jongvolwassen leeftijd.

Wat is de oorzaak?

Kegel-staafdystrofie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn tientallen stukjes DNA die een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de ziekte ingedeeld in verschillende typen. Deze staan in de tabel hieronder genoemd.

TYPEBETROKKEN GENLOKATIEOVERERVING
Type 1?chromosoom 18?
Type 2CRX-genchromosoom 19autosomaal dominant
Type 3ABCA4-genchromosoom 1autosomaal recessief
Type 5PITPNM3-genchromosoom 17?
Type 6GUCY2D-genchromosoom 17autosomaal dominant
Type 7?chromosoom 6autosomaal dominant
Type 8?chromosoom 1autosomaal recessief
Type 12PROM1-genchromosoom 4autosomaal dominant
Type 13RPGRIP1-genchromosoom 14autosomaal recessief
Type 18RAB28-genchromosoom 4?
Type 19TTLL5-genchromosoom 14autosomaal recessief
Type 21DRAM2-genchromosoom 1autosomaal recessief
Type 22TLCD3B-genchromosoom 16autosomaal recessief
Type X1RPGR-genX-chromosoomgeslachtsgebonden
Type X3CACNA1F-genX-chromosoomgeslachtgebonden
Type X5OPN1LW-genX-chromosoomgeslachtsgebonden
verschillende typen kegel-staafdystrofie

Type komt het vaakst voor, namelijk bij bijna de helft van de mensen met kegel-staafdystrofie.

Hoe erft het over?

De verschillende typen kegel-staafdystrofie kunnen autosomaal dominant, autosomaal recessief, of geslachtsgebonden overerven. Kijk hiervoor in de laatste kolom van de tabel hierboven.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met kegel-staafdystrofie kunnen de volgende klachten en ziekteverschijnselen krijgen:

  • verminderd gezichtsvermogen
    • centraal scotoom (wazige of grijze vlek in het midden van het gezichtsveld)
    • kan leiden tot blindheid
  • overgevoeligheid voor licht
  • nachtblindheid (moeite met zien in schemerdonker)
  • verlies van kleurenzien
  • verlies van het perifere gezichtsveld

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten, de familie-anamnese, fundusonderzoek van het oog en aanvullende oogonderzoek. Voor een aantal typen kan de diagnose worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aangetoond.

Fundusonderzoek

Bij fundusonderzoek van het oog worden aanvankelijk niet of nauwelijks afwijkingen gezien. Naarmate de ziekte voortschrijdt worden meer afwijkingen zichtbaar aan het netvlies.

met funduscopie kan de oogarts het netvlies in beeld brengen

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee kegel-staafdystrofie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht de achteruitgang van het gezichtsvermogen tegen te gaan, complicaties te voorkomen of te behandelen, en mensen leren omgaan met de gevolgen van de ziekte.

Wat is het beloop?

Het beloop verschilt van persoon tot persoon. Veel mensen met kegel-staafdystrofie verliezen al op jonge leeftijd het centrale zicht.

Engelse vertaling

cone rod dystrophy

ICD10-code

H35.5

ICD11-code

9B70

OMIM-nummer

120970, 300476, 300834, 303700, 304020, 600624, 600977, 601777, 602093, 603649, 604116, 604393, 605549, 608194, 610283, 610381, 610478, 612657, 612775, 613660, 614500, 615163, 615374, 615860, 615973, 616502, 618555, 619531

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven