KBG-syndroom

Wat is het KBG-syndroom?

Het KBG-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Het syndroom is genoemd genoemd naar de eerste letters – K, B en G – van de achternamen van de eerste drie patiënten die zijn beschreven met dit syndroom.

Hoe vaak komt het voor?

Het KBG-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn slechts enkele honderden kinderen met dit syndroom beschreven in de medische vakliteratuur.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het KBG-syndroom kunnen verschillende symptomen en kenmerken vertonen. De meest voorkomende zijn:

  • Verstandelijke beperking
  • Vertraagde motorische ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
  • Klein voor de leeftijd
  • Grote voortanden
  • Laat met gaan praten

Het KBG-syndroom geeft ook een verhoogd risico op het krijgen van bepaalde aandoeningen en afwijkingen. Zo komt een gespleten gehemelte (palatoschisis) vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hetzelfde geldt voor bepaalde aangeboren afwijkingen, zoals een ventrikelseptumdefect (gaatje tussen de kamers van het hart) en een atriumseptumdefect (gaatje tussen de boezems van het hart).

Ook hebben kinderen met KBG-syndroom een verhoogde kans om ADHD of een autismespectrumstoornis te krijgen. Ook epilepsie komt regelmatig voor bij kinderen met dit syndroom.

Bij jongetjes met het KBG-syndroom kunnen de zaadballen niet ingedaald zijn. Dit wordt ‘cryptorchisme‘ genoemd.

Wat is de oorzaak?

Het KBG-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA op chromosoom 16. Het gaat om een stukje DNA dat het ‘ANKRD11-gen’ wordt genoemd. Er kan sprake zijn van een afwijking in het gen zelf. Dan wordt gesproken van een ‘mutatie’. Het kan ook zijn dat een deel van het gen of het gehele gen ontbreekt. Dan wordt gesproken van een ‘deletie’.

Overerving

Het KBG-syndroom erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen verkregen hoeft te worden om de aandoening te krijgen. De kans dat het afwijkende gen wordt overgedragen op de volgende generatie bedraagt 50%.

Het is echter ook mogelijk dat de afwijking in het ANKRD11-gen niet wordt overgeërfd maar nieuw ontstaat vlak voor de bevruchting, in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een ‘de novo mutatie’.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Op grond van de afwijkingen en symptomen kan de arts vermoeden dat er sprake is van KBG-syndroom. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Hierbij wordt de afwijking van het ANKRD11-gen vastgesteld.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het KBG-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en afwijkingen die zich voordoen. Dit wordt ‘symptomatische behandeling‘ genoemd.

Sommige afwijkingen, zoals bijvoorbeeld een gespleten gehemelte, kunnen door middel van een operatie worden hersteld. Hetzelfde geldt voor eventuele aangeboren hartafwijkingen en voor niet-ingedaalde zaadballen.

Kinderen met epilepsie worden vaak behandeld met anti-epileptica.

Wat is de prognose?

Het KBG-syndroom is geen levensbedreigende aandoening. De prognose kan daarom gunstig worden genoemd.

Engelse vertaling

KBG syndrome

Duitse vertaling

KBG-Syndrom


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het KBG-syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven