Kabuki syndroom

Wat is het Kabuki syndroom?

Het Kabuki syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot een kenmerkend uiterlijk, achterblijvende groei en ontwikkelingsachterstand. Ook kunnen kinderen met deze aandoening epileptische aanvallen krijgen. Vanwege de overeenkomst in gezichtskenmerken is de aandoening is genoemd naar ‘kabuki’, een Japanse vorm van theater waarbij de gezichten van de acteurs op een bepaalde manier worden geschminkt.

Het Kabuki syndroom wordt soms het syndroom van Niikawa-Kuroki genoemd, naar de artsen die het syndroom als eersten beschreven in de medische literatuur.

Wat is de oorzaak?

Het Kabuki syndroom wordt veroorzaak door een afwijking in het DNA. Er zijn twee verschillende afwijkingen ontdekt die tot min of meer hetzelfde ziektebeeld leiden: Kabuki syndroom 1 en Kabuki syndroom 2. Bij type 1 is sprake van een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het MLL2-gen genoemd. Artsen spreken van een mutatie van het MLL2-gen. Bij type 2 is sprake van een afwijking van een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het KDM6A-gen genoemd. Artsen spreken van een mutatie van het KDM6A-gen.

De afwijkingen (mutaties) in deze genen ontstaan meestal tijdens de vroege ontwikkeling van het kind als embryo in de baarmoeder. Ze worden dan dus niet overgeërfd van de ouders op het kind.

Hoe vaak komt ’t voor?

Het Kabuki syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 5-10 kinderen geboren met deze aandoening.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en kenmerken kunnen voorkomen:

  • typische gezichtskenmerken
  • boogvormige wenkbrauwen
  • afwijkende vorm van de oren
  • afwijkingen aan het gebit
  • blauwpaarse verkleuring van het oogwit
  • borstvorming op jonge leeftijd
  • brede neusbrug
  • brede oogspleten
  • doof aan beide oren
  • doof aan één oor
  • gespleten bovenlip
  • gespleten gehemelte
  • klein hoofd
  • klein voor de leeftijd
  • kleiner dan gemiddeld
  • korte pink
  • korte vingers
  • laag ingeplante duim
  • laagstaande oren
  • lage haargrens in de nek
  • lange wimpers
  • moeite met de voeding
  • niet ingedaalde zaadbal
  • ogen staan wijd uit elkaar
  • ontbreken van tanden of kiezen
  • overgewicht
  • overstrekbare armen
  • overstrekbare gewrichten
  • overstrekbare knieën
  • pink staat gebogen naar de andere vingers
  • platte neus
  • scheel kijken
  • slecht horen met beide oren
  • slecht zien met beide ogen
  • snelle trekkende bewegingen van de ogen
  • stuiptrekkingen
  • tepels staan wijd uit elkaar
  • verminderde spierspanning
  • verminderde weerstand
  • verstandelijke beperking
  • witte vlekken op de huid
  • zijwaartse verkromming van de wervelkolom

Engelse vertaling

Kabuki syndrome, Kabuki-makeup syndrome, Niikawa–Kuroki syndrome

Plaats een reactie