Wat is isovaleriaanacidemie?

Isovaleriaanacidemie – ook wel isovaleriaanacidurie genoemd – is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte die tot verschillende symptomen en verschijnselen kan leiden doordat in het lichaam verzuring (acidose) optreedt. Dit kan tot verschillende symptomen leiden. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym IVD (isovaleryl-CoA dehydrogenase). In Nederland worden pasgeboren baby’s op deze zeldzame ziekte onderzocht door middel van de hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Isovaleriaanacidemie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 15 dat het IVD-gen genoemd wordt. Dit stukje DNA is verantwoordelijk voor de aanmaak van een enzym dat isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) wordt genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij de afbraak van eiwitten uit ons voedsel, en dan met name van het aminozuur leucine. Bij een tekort aan IVD zal leucine zich ophopen in weefsels en organen, waaronder de hersenen en zenuwen.

Is het erfelijk?

Isovaleriaanacidemie is een erfelijke ziekte. De aandoening wordt overgedragen via zogenaamde autosomaal recessieve overerving. Dat betekent dat van zowel de vader als de moeder een afwijkend IVD-gen wordt geërfd. De ouders zijn zelf niet ziek omdat ze, naast het afwijkende IVD-gen, ook een normaal IVD-gen hebben. Zij zijn drager van het afwijkende gen en kunnen het daardoor wel doorgeven aan hun kinderen. De kans dat een kind van twee dragers van beiden een afwijkend gen erft is 0,25 (½ x ½ = ¼).

Welke symptomen geeft het?

Isovaleriaanacidemie kan tot verschillende symptomen leiden, waaronder:

  • lichaam ruikt naar zweet
  • lusteloosheid
  • sufheid
  • verminderd bewustzijn
  • vertraagde ontwikkeling
  • onvoldoende aankomen in gewicht

Hoe wordt de diagnose gesteld?

In Nederland is isovaleriaanacidemie opgenomen in de hielprikscreening. De aandoening zal daardoor meestal al in de eerste maand na de geboorte worden vastgesteld. Als de aandoening eerder al bij een broertje of zusje is vastgesteld kan de diagnose al vóór de geboorte, via prenatale screening, worden vastgesteld.

Wat is de behandeling?

De behandeling bestaat uit een eiwitbeperkt dieet en gebruik van het voedingssupplement L-carnitine. Als tijdig de juiste behandeling wordt gestart dan is de prognose zeer goed.

Synoniemen

isovaleriaanacidurie

Engelse vertaling

isovaleric acidemia

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *