Partieel androgeen-ongevoeligheidssyndroom

Bijgewerkt op 8 augustus 2024 door Simpto.nl

Wat is het partieel androgeen-ongevoeligheidssyndroom (PAOS)?

Partieel androgeen-ongevoeligheidssyndroom – afgekort PAOS – is een zeldzame aandoening waarbij de cellen in het lichaam verminderd gevoelig zijn voor het mannelijke geslachtshormoon testosteron. Door deze verminderde gevoeligheid voor testosteron wordt onder andere de ontwikkeling van het mannelijk geslachtsorgaan bij het ongeboren kind belemmerd. Hetzelfde geldt voor de ontwikkeling van mannelijke kenmerken gedurende de puberteit. Hierdoor kan het op grond van het uiterlijk onduidelijk zijn wat het geslacht van het kind is. Het kind heeft echter de chromosomen van die van een man (XY). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

PAOS wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het AR-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van de androgeenreceptor. Het zorgt ervoor dat het mannelijk geslachtshormoon testosteron zijn werking kan uitvoeren. Door de verandering in het AR-gen worden te weinig of afwijkende androgeenreceptoren aangemaakt. Het gevolg is dat testosteron z’n werking niet goed kan uitvoeren.

Het is een X-gebonden recessieve aandoening.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • onduidelijk geslachtsorgaan bij de geboorte
    • grote clitoris
    • kleine penis
    • gezwollen schaamlippen
    • deels vergroeide schaamlippen
  • uitblijven van de menstruatie
  • verminderde groei van schaamhaar en okselhaar tijdens de puberteit
  • vorming van borsten tijdens de puberteit (gynecomastie)
  • onvruchtbaarheid door het ontbreken van een baarmoeder en eierstokken
  • opening van de plasbuis zit aan de onderkant van de penis (hypospadie)
  • ondiepe, blind eindigende vagina
  • hoge stem
  • zwelling in de lies door niet-ingedaalde testikels

Het geslachtsorgaan kan bij de geboorte varieren van volledig vrouwelijk tot volledig mannelijk. Vaak zit het er tussen in, bijvoorbeeld een grote clitoris, of gezwollen schaamlippen die deels samengegroeid zijn.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Er is sprake van PAOS als de mate van ongevoeligheid voor androgenen (testosteron) bij iemand met mannelijke chromosomen (XY) leidt tot een onvolledig mannelijk geslachtsorgaan. Dit kan vaak al vlak na de geboorte worden vastgesteld. In het bloed kan het LH-gehalte verhoogd zijn, evenals het testosteron gehalte. Beeldvormend onderzoek zal worden gedaan om te beoordelen in hoeverre de geslachtsklieren zijn ontwikkeld. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de mutatie van het AR-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

De behandeling kan bestaan uit hormonen, operaties, en psychologische begeleiding.

Hormonale behandeling

Hormonen kunnen worden gebruikt om de puberteit op gang te brengen, en om de ontwikkeling tot man of vrouw eventueel te ondersteunen. Als iemand met PAOS zich man voelt kunnen mannelijke geslachtshormonen (androgenen) helpen om tijdens de puberteit mannelijke geslachtskenmerken te ontwikkelen, zoals een gespierd uiterlijk en een lage stem. Als iemand met PAOS zich vrouw voelt kunnen vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogenen) helpen om tijdens de puberteit vrouwelijke geslachtskenmerken te ontwikkelen, zoals de vorming van borsten.

Operaties

Hypospadie kan met een operatie worden verholpen. Mensen die er voor kiezen als man door het leven te gaan kunnen een operatie ondergaan waarbij borstvorming (gynecomastie) wordt verholpen. Als onvolledig ontwikkelde geslachtsklieren in het lichaam aanwezig zijn kan worden besloten deze te verwijderen. Er is namelijk een kans dat op den duur kanker ontstaat in de onderontwikkelde geslachtsklieren. Verder is het mogelijk om een onderontwikkelde vagina te opereren zodat geslachtsgemeenschap mogelijk wordt. Dit wordt vaginoplastiek genoemd.

Engelse vertaling

partial androgen insensitivity syndrome, partial androgen resistance syndrome, Reifenstein syndrome

Scroll naar boven