Bijgewerkt op 10 augustus 2024 door Simpto.nl
Wat is mild androgeen-ongevoeligheidssyndroom (MAOS)?
Mild androgeen-ongevoeligheidssyndroom (MAOS) is een zeldzame aandoening waarbij de cellen van het lichaam minder goed reageren op mannelijke geslachtshormonen, zoals testosteron. Hierdoor zullen bij jongens/mannen bepaalde mannelijke kenmerken, zoals het aanmaken van zaadcellen door de testikels en baardgroei, zich niet goed ontwikkelen. Bij meisjes/vrouwen spelen androgenen een veel minder belangrijke rol voor de ontwikkeling. Daarom wordt de aandoening uitsluitend bij jongens/mannen vastgesteld. De oorzaak van deze aandoening is een foutje in het DNA.
MAOS is één van drie vormen van het androgeen-ongevoeligheidssyndroom.
Hoe vaak komt het voor?
MAOS is een zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. Wij schatten dat jaarlijks slechts enkele baby’s met deze aandoening worden geboren.
Wat is de oorzaak?
MAOS wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het AR-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van de zogenaamde androgeenreceptor.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- vertraagde puberteit / uitblijven van de puberteit
- geen of verminderde baardgroei
- geen of verminderde groei van schaamhaar
- geen of verminderde groei van okselhaar
- hoge stem
- borstvorming (gynecomastie)
- hypospadie
- verminderde vruchtbaarheid
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De aandoening kan aan het licht komen als uitgebreid onderzoek wordt gedaan in geval van onvruchtbaarheid. Bij bloedonderzoek kunnen dan afwijkingen gevonden, zoals een verhoogde androgen sensitivity index (ASI) en een verlaagd dihydrotestosteron gehalte. Bij onderzoek van het zaad is het aantal zaadcellen is meestal verlaagd. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende mutatie van het AR-gen gevonden.
Wanneer de symptomen mild zijn kan het voorkomen dat MAOS helemaal nooit wordt vastgesteld.
Wat is de behandeling?
Het is niet mogelijk om de MAOS te genezen. Daarom is de behandeling gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Dat kan bijvoorbeeld met hormonen en/of met operaties. Achterblijvende baardgroei en stemverlaging in de puberteit wordt vaak behandeld met testosteron. Hetzelfde geldt voor achterblijvende aanmaak van zaadcellen. Hypospadie en gynecomastie kunnen worden verholpen met een operatie.
Engelse vertaling
mild androgen insensitivity syndrome, MAIS, minimal androgen insensitivity syndrome, undervirilized male syndrome