Compleet androgeen-ongevoeligheidssyndroom

Bijgewerkt op 8 augustus 2024 door Simpto.nl

Wat is compleet androgeen-ongevoeligheidssyndroom?

Het compleet androgeen-ongevoeligheidssyndroom (CAOS) is een zeldzame aandoening waarbij de cellen in het lichaam ongevoelig zijn voor het mannelijk geslachtshormoon testosteron. Hierdoor zullen mensen met de chromosomen van een man (XY) niet de uiterlijke kenmerken van een man ontwikkelen maar die van een vrouw. Het gevolg is meestal dat iemand opgroeit als vrouw, maar zonder baarmoeder en werkende eierstokken. In plaats daarvan is vaak sprake van niet-ingedaalde zaadballen (testikels). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

CAOS is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak de aandoening voorkomt. Wij schatten dat jaarlijks gemiddeld enkele kinderen met deze aandoening worden geboren in Nederland.

Wat is de oorzaak?

CAOS wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het AR-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van de androgeenreceptor. Het zorgt ervoor dat het mannelijk geslachtshormoon testosteron zijn werking kan uitvoeren. Door de verandering in het AR-gen worden te weinig of afwijkende androgeenreceptoren aangemaakt. Het gevolg is dat testosteron z’n werking niet goed kan uitvoeren. In tegenstelling tot bij partieel androgeen-ongevoeligheidssyndroom (PAOS) reageren cellen bij CAOS helemaal niet op testosteron.

Het is een X-gebonden recessieve aandoening.

Welke symptomen geeft het?

Omdat mensen met CAOS opgroeien als normale meisjes komt de aandoening vaak pas rond de puberteit aan het licht als de menstruatie uitblijft. Soms wordt eerder al een zwelling in de lies opgemerkt. Deze wordt veroorzaakt door een deels ingedaalde zaadbal (testikel). Tijdens de puberteit blijft de groei van schaamhaar en okselhaar vaak achter bij die van leeftijdsgenoten. Kinderen met deze aandoening zijn relatief lang ten opzichte van meisjes van dezelfde leeftijd. De vagina kan vernauwd zijn en ondiep.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek, beeldvormend onderzoek, en DNA-onderzoek.

Bloedonderzoek

Het LH-gehalte en testosteron gehalte in het bloed zijn meestal verhoogd ten opzichte van de normaalwaarden voor meisjes.

Beeldvormend onderzoek

Zaadballen die niet zijn ingedaald zijn met echoscopie vaak in lies of buik zichtbaar.

DNA-onderzoek

De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende mutatie in het AR-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

In overleg kan worden gekozen voor behandeling met hormonen, operatie, verwijding van de vagina, en/of psychologische begeleiding.

Hormonen

Om de puberteit op gang te brengen worden vaak vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogenen) voorgeschreven.

Verwijding van de vagina

Een vernauwde vagina kan behandeld worden met vaginale dilatatie. Hierdoor wordt penetratie tijdens seks makkelijker.

Operatie

Vanwege een iets verhoogd risico op kanker kan ervoor worden gekozen om niet-ingedaalde zaadballen met een operatie te verwijderen.

Engelse vertaling

complete androgen insensitivity syndrome, CAIS

ICD10-code

E34.5

ICD11-code

LD2A.4

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven