Bijgewerkt op 18 juni 2022
Wat is insulineresistentiesyndroom type A?
Insulineresistentiesyndroom type A is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot suikerziekte, een verhoogd insuline gehalte in het bloed, acanthosis nigricans en symptomen die passen bij een verhoogd gehalte aan mannelijke hormonen in het bloed (bij vrouwen).
Wat is de oorzaak?
Bij een deel van de mensen met dit syndroom wordt een foutje (mutatie) in het DNA gevonden. Het gaat dan om een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het INSR-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor de aanmaak van de zogenaamde insulinereceptor. Dat is een eiwit dat op de oppervlakte van cellen zit en het hormoon insuline kan aantrekken. Deze mutatie erft autosomaal dominant over. Dat wil zeggen dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërft om de aandoening te krijgen. Bij de overige mensen met deze aandoening is het onduidelijk waardoor de aandoening ontstaat.
Hoe vaak komt het voor?
Insulineresistentiesyndroom type A is een zeldzame aandoening. Er zijn echter geen exacte gegevens beschikbaar over de frequentie van voorkomen van deze aandoening.
Welke symptomen geeft het?
Insulinesresistentiesyndroom type A kan de volgende symptomen en ziekteverschijnselen geven:
- overmatige haargroei (hypertrichose)
- verminderde vruchtbaarheid
- grote tong
- grote neus
- vergrote clitoris
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee insulineresistentiesyndroom type A kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo zal de suikerziekte worden behandeld met antidiabetica (geneesmiddelen tegen suikerziekte).
Engelse vertaling
insulin-resistance syndrome type A