Infantiele myofibromatose

Bijgewerkt op 30 december 2024 door Simpto.nl

Wat is infantiele myofibromatose?

Infantiele myofibromatose is een zeer zeldzame aandoening waarbij een gezwel (myofibroom) ontstaat uit bindweefsel. Dat kan in de huid, het onderhuids bindweefsel zijn, maar ook in spieren, botten en organen. Dit kan tot allerlei symptomen en ziekteverschijnselen leiden. De aandoening komt voor bij baby’s en jonge kinderen. Als er sprake is van meerdere myofibromen wordt wel gesproken van congenitale gegeneraliseerde fibromatose.

Hoe vaak komt het voor?

Infantiele myofibromatose is zeer zeldzaam. Jaarlijks wordt deze aandoening bij naar schatting één kind per jaar vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van infantiele myofibromatose is niet goed bekend. Bij sommige kinderen is sprake van een erfelijke aanleg. Er zijn twee stukjes DNA (‘genen’) die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening, het NOTCH3-gen en het PDGFRB-gen.

Welke symptomen geeft het?

Infantiele myofibromatose leidt tot een bultje of zwelling. Het kan ontstaan in de huid, het onderhuids bindweefsel zijn, maar ook in spieren, botten en organen. Dit kan tot allerlei symptomen en ziekteverschijnselen leiden.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van beeldvormend onderzoek en weefselonderzoek. Bij sommige kinderen kan de diagnose worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Bij hen is sprake van een verandering (mutatie) in het NOTCH3-gen en/of het PDGFRB-gen.

Wat is de behandeling?

Infantiele myofibromatose is in principe een goedaardige aandoening die vaak vanzelf weer verdwijnt. Daarom zal in het geval er niet of nauwelijks klachten zijn in eerste instantie een afwachtend beleid worden gevoerd. Als er wel klachten zijn kan het gezwel met een operatie worden verwijderd. Soms wordt behandeld met antikankermiddelen.

Synoniemen

congenitale gegeneraliseerde fibromatose

Engelse vertaling

infantile myofibromatosis, congenital generalized fibromatosis

ICD10-code

D48.1

ICD11-code

2F7C

OMIM-nummer

228550, 615293


Niet gevonden wat je zocht?

Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven