Bijgewerkt op 30 december 2019
Wat is incontinentia pigmenti?
Incontinentia pigmenti is een zeldzame aangeboren aandoening van de huid. Daarnaast kunnen ook afwijking aan het gebit, de nagels, de haren, de hersenen en het ruggenmerg voorkomen.
Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in de jaren ’20 van de vorige eeuw door de zwitserse dermatoloog Dr Bruno Bloch en de amerikaanse dermatoloog Dr Marion Sulzberger. Daarom wordt de aandoening ook wel syndroom van Bloch-Sulzberger of ziekte van Bloch-Sulzberger genoemd.
Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van incontinentia pigmenti.
Wat is de oorzaak?
Incontinentia pigmenti wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het IKBKG-gen wordt genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit, het zogenaamde NEMO-proteïne. Dit eiwit beschermt de cellen in het lichaam tegen apoptose (geprogrammeerde celdood). Door de afwijking in het IKBKG-gen wordt te weinig van het NEMO-proteïne aangemaakt. De cellen in het lichaam zijn daardoor gevoeliger voor apoptose.
Welke symptomen geeft het?
De aandoening leidt op de kinderleeftijd tot huidafwijkingen. Vaak begint het met blaasjes of blaren. Later ontstaan donker gekleurde harde plekken op de huid. Verder kan haaruitval optreden. In de nagels kunnen putjes voorkomen. Andere symptomen die kunnen ontstaan zijn afname van het gezichtsvermogen, verstandelijke beperking en vertraagde ontwikkeling.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt in eerste instantie gesteld op grond van de symptomen. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van een huidbiopsie en met DNA-onderzoek.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee incontinentia pigmenti kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het behandelen van de klachten die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.