IJzerstapelingsziekte

Wat is ijzerstapelingsziekte?

IJzerstapelingsziekte is een aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer opslaat in weefsels en organen. De medische naam voor deze ziekte is ‘hemochromatose’.

Er zijn twee vormen van de ziekte: (1) een erfelijke vorm; deze vorm wordt ook wel ‘primaire hemochromatose’ genoemd; en (2) een verworven vorm, ook wel ‘secundaire hemochromatose’ genoemd.

Hoe vaak komt het voor?

De meest voorkomende vorm van ijzerstapelingsziekte is de primaire hemochromatose. Jaarlijks wordt deze aandoening bij zo’n 400-450 mensen vastgesteld. De secundaire vorm komt beduidend minder vaak voor.

Wat is de oorzaak?

De erfelijke vorm van de ziekte (primaire hemochromatose) wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn verschillende genen bekend die afwijkend kunnen zijn bij mensen met ijzerstapelingsziekte, zoals het HFE2-gen op chromosoom 1, het SLC40A1-gen op chromosoom 2, het TRF2-gen op chromosoom 7, en het HAMP-gen op chromosoom19.

Voor de meeste vormen van primaire hemochromatose geldt dat een afwijkend gen van beide ouders verkregen moet worden om de ziekte te krijgen. Dit wordt ‘recessieve overerving’ genoemd. In sommige gevallen gaat het om ‘dominante overerving’: van slechts één van beide ouders hoeft een afwijkend gen te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

De verworven vorm van de ziekte (secundaire hemochromatose) wordt veroorzaakt door een toename van de hoeveelheid ijzer die het lichaam binnenkomt. Meestal is dat in de vorm van bloed, namelijk door bloedtransfusies. Bloed bevat namelijk hemoglobine, en hemoglobine bevat ijzermoleculen. IJzerstapeling zal pas optreden als iemand gedurende langere tijd meerdere bloedtransfusies heeft gehad.

Welke klachten geeft het?

Niet iedereen met ijzerstapelingsziekte heeft klachten. Als dat wel zo is kunnen de klachten heel uiteenlopend zijn. Welke klachten optreden hangt af van welke organen zijn aangetast door ijzerstapeling. De volgende klachten kunnen voorkomen:

  • Stapeling van ijzer in de huid kan leiden tot een bruine verkleuring van de huid;
  • Stapeling van ijzer in de gewrichten kan tot gewrichtsklachten leiden, zoals pijn aan de pols, pijn aan de knie en pijn aan de heup;
  • Stapeling van ijzer in de alvleesklier kan leiden tot het ontstaan van suikerziekte (diabetes mellitus);
  • Stapeling van ijzer in de geslachtsklieren (zaadballen of eierstokken) kan leiden tot klachten als een vertraagde puberteit, verlies van okselhaar, verlies van schaamhaar, moeite met het krijgen van een erectie (impotentie), geen zin in seks, verminderde vruchtbaarheid, en uitblijven van de menstruatie;
  • Stapeling van ijzer in de hersenen kan leiden tot klachten als draaiduizeligheid of verwardheid.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Er zijn verschillende onderzoeken die kunnen helpen bij het stellen van de diagnose. Ten eerste zal bloedonderzoek worden gedaan. Ook beeldvormend onderzoek kan een rol spelen bij de diagnose. Ten slotte zal genetisch onderzoek moeten uitmaken of er sprake is van de erfelijke vorm van ijzerstapelingsziekte.

Bloedonderzoek

Bij bloedonderzoek zal worden gekeken naar waarden die een rol spelen bij de ijzerstofwisseling in het lichaam. De volgende waarden zullen worden bepaald: ijzer gehalte in het bloed, ferritine gehalte in het bloed, ijzerverzadiging en totale ijzerbindingscapaciteit.

Beeldvormend onderzoek

Meestal wordt beeldvormend onderzoek aangevraagd om te kijken of er afwijkingen in de lever, de milt en/of het hart zijn. Deze organen worden namelijk het vaakst aangetast door stapeling van ijzer.

Wanneer er gewrichtsklachten zijn zal een röntgenfoto van het betreffende gewricht vaak afwijkingen laten zien.

gewrichtsafwijkingen bij ijzerstapelingsziekte (hemochromatose)
Bron: Dr Jan Frank Gerstenmaier

Genetisch onderzoek

Met behulp van DNA-onderzoek kan een afwijking in de genen worden aangetoond.

Overig onderzoek

Het maken van een hartfilmpje (ECG) kan helpen bij het vaststellen of er afwijkingen aan het hart zijn.

Wat is de behandeling?

De behandeling van ijzerstapelingsziekte is erop gericht om stapeling van ijzer in organen en weefsels tegen te gaan. Dit wordt wel ‘ontijzering’ genoemd. De stapeling van ijzer is immers verantwoordelijk voor de schade aan de betreffende organen en weefsels. De behandeling kan bestaan uit aderlaten en/of het gebruik van bepaalde geneesmiddelen.

Mensen met ijzerstapelingsziekte worden meestal behandeld door een internist of een hematoloog.

Aderlaten

Door regelmatig bloed af te nemen wordt de hoeveelheid ijzer in het lichaam langzaam minder.

Geneesmiddelen

Er zijn een aantal geneesmiddelen die kunnen worden gebruikt om de stapeling van ijzer in weefsels en organen tegen te gaan. De geneesmiddelen deferoxamine, deferiprone en deferasirox zijn in Nederland geregistreerd voor ontijzering.

Monitoren behandeling

De behandelend arts kan op verschillende manieren beoordelen of de behandeling aanslaat. Ten eerste natuurlijk door te vragen aan de patiënt of de klachten verminderen (als die er waren). Maar de arts zal ook regelmatig het ferritine gehalte van het bloed laten bepalen. Dit is namelijk een maat voor de hoeveelheid ijzer in het lichaam. Het duurt vaak meerdere maanden voordat het ferritine gehalte is gedaald.

Bij patiënten bij wie bepaalde organen, bijvoorbeeld de lever, zijn aangetast kan een speciale MRI-scan worden gemaakt. Met dit type scan – MRI-T2*-scan genaamd – kan namelijk de hoeveelheid opgeslagen ijzer worden bepaald aan de hand van het aspect van het orgaan.

Beloop en prognose

IJzerstapelingsziekte kan leiden tot ophoping van ijzer in verschillende organen van het lichaam, zoals bijvoorbeeld hart, lever en milt. Hierdoor kunnen complicaties ontstaan in de lever, namelijk verbindweefseling van de lever (leverfibrose) en levercirrose. Dit kan uiteindelijk leiden tot een slecht werkende lever (leverfalen). Aantasting van het hart kan leiden tot een slecht werkend hart (hartfalen). Door zowel leverfalen als hartfalen kan de levensverwachting van iemand met ijzerstapelingsziekte verminderd zijn.

Vanwege de kans op hartfalen en leverfalen is het van belang om de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen. Dan kan namelijk tijdig met de behandeling worden begonnen. Hoe eerder wordt behandeld des te kleiner de kans op complicaties.

Andere complicaties die kunnen voorkomen zijn botontkalking (osteoporose), traag werkende schildklier (hypothyreoïdie), slecht werkende geslachtsklieren (hypogonadisme), en bacteriële overgroei in de dunne darm door bacteriën die goed groeien in een omgeving met veel ijzer.

Patiënten bij wie de lever is aangetast hebben een verhoogde kans op het krijgen van een bepaalde vorm van leverkanker, namelijk levercelkanker (hepatocellulair carcinoom).

Aantasting van lever en hart verlagen de levensverwachting van mensen met ijzerstapelingsziekte.

Engelse vertaling

hemochromatosis (amerikaanse spelling), haemochromatosis (engelse spelling)

ICD10-code

E83.1

Verder lezen / referenties

De volgende artikelen werden gebruikt bij het samenstellen van deze tekst:

  • Y.M. Bilgin e.a., ‘Diagnostiek, screening en behandeling van primaire en secundaire hemochromatose’, Nederlands Tijdschrift voor Hematologie 2015; Jaargang 12, Nummer 1: Pagina’s 11-20.
  • D.W. Swinkels e.a., ‘Samenvatting van de richtlijn Diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose’, Nederlands Tijdschrift voor Hematologie 2009; Jaargang 6, Nummer 4: Pagina’s 143-148.

Synoniemen van ijzerstapelingsziekte zijn ijzerstapeling, hemochromatose, haemochromatose en hemochromatosis, ijzervergiftiging, pigmentcirrose, ziekte van Trousseau


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 7 november 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 7 november 2016

One thought on “IJzerstapelingsziekte

  1. Heb een ijzerstapeling ziekte en een te traag werkende schiklier. Ook heb ik last van mijn hoofd hersenen met namen op het gebied van functie zoals iets actiefs doen wat ik vroeger heel goed in was. Heb dag in en dag uit zenuw pijn met namen in mijn achterhoofd en druk op mijn ogen.
    Heb apneumatische klachten en veel pijn in
    Mijn buik met namen darmen.

Leave A Comment

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *