Syndroom van Sjögren-Larsson

Bijgewerkt op 8 augustus 2023

Wat is het syndroom van Sjögren-Larsson?

Het syndroom van Sjögren-Larsson is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de huid, verstandelijke beperking en spasticiteit. De huidafwijkingen zijn een vorm van ichthyosis (vissenschubziekte).

De aandoening is genoemd naar twee Zweden, de psychiater Dr Torsten Sjögren (1896-1974) en statisticus Dr Tage Konrad Leopold Larsson (1905-1998). Zij publiceerden in 1957 dat alle Zweedse mensen met deze ziekte afstammen van een gemeenschappelijke voorouder die 600 jaar geleden leefde.

Deze webpagina gaat over oorzaak, symptomen, diagnostiek en behandeling van het Sjögren-Larsson syndroom.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Sjögren-Larsson is zeer zeldzaam. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland gemiddeld 1-2 baby’s met deze aandoening worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Het Sjögren-Larsson syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het ALDH3A2-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Het gaat om het enzym fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). Door de fout (mutatie) in het ALDH3A2-gen wordt te weinig van dit enzym aangemaakt. Dit veroorzaakt de symptomen en ziekteverschijnselen die bij dit syndroom horen.

Hoe erft het over?

Het syndroom van Sjögren-Larsson erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend ALDH3A2-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal drager van het afwijkende gen, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk ook nog een normale kopie van het gen.

Welke symptomen geeft het?

Het syndrrom van Sjögren-Larsson kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen, waaronder:

  • vissenschubziekte (ichtyose)
    • droge huid
    • rode huid
    • schilferende huid
  • verstandelijke beperking
  • spasticiteit aan de benen
  • voortijdige geboorte

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de combinatie van symptomen en ziekteverschijnselen. Aanvullend onderzoek, waaronder oogonderzoek en beeldvormend onderzoek helpen bij het stellen van de diagnose. De diagnose kan worden bevestigd door (1) het tekort aan het FALDH-enzym aan te tonen, of (2) met DNA-onderzoek de mutatie van het ALDH3A2-gen aan te tonen.

Funduscopie

Bij oogonderzoek worden kenmerkende glimmende witte vlekjes in het netvlies gezien. Op een MRI-scan van de hersenen zijn wittestofafwijkingen rondom de hersenkamers zichtbaar.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Sjögren-Larsson syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling.

Synoniemen

Sjögren-Larsson syndroom

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven