Ichthyosis

Wat is ichthyosis?

Ichthyosis is een aangeboren huidafwijking waarbij de huid droog is, vaak gaat schilferen en vaak ook barstjes vertoont. Omdat de huid enigszins lijkt op schubben van vissen wordt ook wel gesproken van ‘vissenschubziekte’.

ichthyosis vulgaris
ichthyosis

Eigenlijk is ichthyosis een verzamelnaam voor een aantal aangeboren huidafwijkingen waarbij bovengenoemde kenmerken voorkomen.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Icthyosis komt niet zo heel vaak voor. De aandoening wordt in Nederland jaarlijks bij naar schatting zo’n 1.000 mensen vastgesteld.

Oorzaak ichthyosis

De verschillende vormen van ichthyosis worden veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Van de meeste vormen is bekend welk gen afwijkingen vertoond. Hieronder een overzicht.

[table]Naam, Afwijkend gen
Ichthyosis vulgaris, FLG
Geslachtsgebonden ichtyosis, STS
Congenitale ichthyosiforme non-bulleuze erythroderma, TGM1/ALOXE3/ALOX12B
Epidermolytische hyperkeratose (bulleuze ichthyose), KRT1
Harlequin-type ichtyosis, ABCA12
Ichthyosis bullosa van Siemens, KRT2
Ichthyosis hystrix-Curth-Macklin type, KRT1
Hystrix-like ichtyosis with deafness, GJB2
Lamellaire ichtyosis type 1, TGM1
Lamellaire ichtyosis type 2, ABCA12
Lamellaire ichtyosis type 3, CYP4F22
Lamellaire ichtyosis type 4, LIPN
Lamellaire ichtyosis type 5, ALOXE3
Autosomaal recessieve congenitale ichtyosis, CERS3[/table]

De genetische afwijkingen zorgen ervoor dat de hoornlaag van de huid sterker groeit dan normaal. Dit leidt tot de verdikking en schilfering van de huid.

De aandoening kan ook voorkomen bij andere ziekten of syndromen. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

[table]Ziekte/Syndroom, Afwijkend gen

CHILD-syndroom, NSHDL-gen

Conradi-Hünermann syndroom, EBP-gen

Syndroom van Netherton, SPINK5-gen

Syndroom van Sjögren-Larsson, ALDH3A2-gen[/table]

Symptomen ichthyosis

De volgende afwijkingen komen voor aan de huid:

  • Droge huid
  • Schilferende huid
  • Verdikking van de huid
  • Barstjes in de huid (‘craquelé huid’)
  • Kloofjes
  • Soms jeuk

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan meestal worden gesteld op grond van de huidafwijkingen. Als de betreffende huidafwijkingen ook in de familie voorkomen is dat een sterke aanwijzing voor de diagnose ‘ichthyosis’.

Genetisch onderzoek

Het bepalen van de exacte vorm van ichthyosis kan met behulp van de hand van genetisch onderzoek. Hierbij wordt vastgesteld welke genetische afwijking de oorzaak is van de huidafwijkingen. Omdat dit verder geen consequenties heeft voor de behandeling zal dit onderzoek vaak achterwege worden gelaten.

Behandeling ichthyosis

Er zijn geen behandelingen die de aandoening genezen. Wel zijn er verschillende zalfjes en crèmes voor de behandeling van droge en schilferende huid. Daarnaast zijn er ook geneesmiddelen die worden ingenomen en die werkzaam zijn tegen de huidafwijkingen.

Lokale behandeling van de huidafwijkingen

Twee soorten zalven en crèmes worden gebruikt voor de behandeling van ichthyosis. In de eerste plaats zijn er zalven en crèmes die ervoor zorgen dat de huid niet uitdroogt. In de tweede plaats zijn er zalven en crèmes die stofjes bevatten die de hoornlaag van de huid als het ware oplossen. Dit soort stoffen worden ‘keratolytica’ genoemd. Voorbeelden van dit soort stofjes zijn acetylsalicylzuur, ureum en melkzuur.

Behandeling met tabletten of capsules

Naast de zalven en crèmes zijn er geneesmiddelen die als tablet of capsule worden ingenomen. Deze geneesmiddelen bevatten stofjes die van vitamine A zijn afgeleid. Deze stoffen hebben een werking op de huid.

Beloop

De aandoening gaat niet vanzelf over en is ook niet te genezen. Bij de meeste patiënten blijven de huidafwijkingen daarom gedurende het leven bestaan. Het is dan van belang om de juiste behandeling voor de huidafwijkingen te vinden.

Synoniemen: visseschubziekte, ichtyosis, ichtyose, ichthyose


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 27 maart 2015
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 12 november 2016

Leave A Comment

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *