Aangeboren hypothyreoïdie

Bijgewerkt op 24 oktober 2023

Wat is aangeboren hypothyreoïdie?

Aangeboren hypothyreoïdie is een tekort aan schildklierhormoon dat al bij de geboorte aanwezig is. De medische term voor deze aandoening is congenitale hypothyreoïdie.

Wat is de oorzaak?

Aangeboren hypothyreoïdie kan worden veroorzaakt door een tekort aan inname van jodium met de voeding van de moeder. Verder zijn er een aantal erfelijke oorzaken voor aangeboren hypothyreoïdie. In die gevallen is sprake van een afwijking (mutatie) in het DNA.

Welke symptomen geeft het?

Aangeboren hypothyreoïdie geeft niet altijd symptomen. Zonder behandeling kan aangeboren hypothyreoïdie op den duur leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Aangeboren hypothyreoïdie komt meestal aan het licht als bij pasgeboren baby’s bloedonderzoek wordt gedaan. Daarbij is het TSH gehalte verhoogd. Als eerder al een verdenking bestaat op het bestaan van aangeboren hypothyreoïdie kan het thyroxine gehalte in navelstrengbloed worden bepaald. Dit is verlaagd.

Wat is de behandeling?

De behandeling bestaat uit het dagelijks toedienen van schildklierhormoon. Schildklierhormoon kan bijvoorbeeld worden toegediend als levothyroxine drank.

Hoe vaak komt het voor?

Jaarlijks worden gemiddeld zo’n 60-80 kinderen in Nederland geboren met deze aandoening.

Synoniemen

congenitale hypothyreoïdie, cretinisme

Engelse vertaling

congenital hypothyroidism

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven