Bijgewerkt op 15 juni 2024 door Simpto.nl
Wat is aangeboren hypopituïtarisme?
Sommige baby’s worden geboren met een slecht werkende hypofyse. Dat kan het gevolg zijn van schade aan de hersenen tijdens de geboorte. Het kan echter ook het gevolg zijn van een erfelijke afwijking in het DNA. In dat geval wordt gesproken van aangeboren hypopituïtarisme of congenitaal hypopituïtarisme.
Hoe vaak komt het voor?
aangeboren hypopituïtarisme is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting zo’n 40-60 kinderen met deze aandoening geboren.
Wat is de oorzaak?
Er zijn verschillende stukjes DNA waarvan bekend is dat ze betrokken kunnen zijn bij erfelijke vormen van hypopituïtarisme. In de tabel hieronder zijn een aantal van dergelijke ‘genen’ genoemd.
| GEN | LOKATIE |
| HESX1 | chromosoom 3 |
| LHX3 | chromosoom 9 |
| LHX4 | chromosoom 1 |
| OTX | chromosoom 14 |
| POU1F1 | chromosoom 3 |
| PROP1 | chromosoom 5 |
| SOX3 | X-chromosoom |
De afwijking in het DNA leidt ertoe dat de hypofyse zich niet goed ontwikkelt.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- achterblijvende groei (klein voor de leeftijd)
- verstandelijke beperking
- vertraagde puberteit
De symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen zijn afhankelijk van welke hormonen niet of in onvoldoende mate worden aangemaakt.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen, de resultaten van bloedonderzoek, en de bevindingen bij beeldonderzoek. De diagnose wordt bevestigd met DNA-onderzoek.
Bloedonderzoek
Hierbij wordt een tekort aan verschillende hypofysehormonen gevonden.
Beeldvormend onderzoek
Dit wordt gedaan om andere oorzaken van een slecht werkende hypofyse (hypopituïtarisme) uit te sluiten.
DNA-onderzoek
Hierbij wordt de onderliggende verandering (mutatie) in het DNA gevonden.
Wat is de behandeling?
Aangeboren hypopituïtarisme wordt behandeld door de hormonen die ontbreken als geneesmiddel in te nemen of toe te dienen. Verder is het van belang om regelmatig op controle te gaan bij een (kinder)endocrinoloog. Er kunnen zich namelijk in de loop der tijd nieuwe tekorten voordoen.
Wat is de prognose?
Met de juiste behandeling hebben mensen met aangeboren hypopituïtarisme een normale levensverwachting.
Engelse vertaling
congenital hypopituitarism, congenital combined pituitary hormone deficiency, non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met (verzorgers van) andere kinderen/mensen met aangeboren hypopituïtarisme. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.