Hypokaliëmische periodieke paralyse

Wat is hypokaliëmische periodieke paralyse?

Hypokaliëmische periodieke paralyse (HPP) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij aanvallen van verlies van spierkracht optreden. Het is over het algemeen een onschuldige aandoening. Het plotselinge verlies van spierkracht kan echter tot levensgevaarlijke situaties leiden, bijvoorbeeld in het verkeer of tijdens zwemmen.

Hoe vaak komt het voor?

Hypokaliëmische periodieke paralyse is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij slechts enkele mensen vastgesteld. De meeste mensen zijn 12-25 jaar op het moment dat de ziekte aan het licht komt.

Wat is de oorzaak?

HPP is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn verschillende plekken in het DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Deze stukjes DNA spelen een rol bij het aanmaken van bepaalde kanaaltjes. Dat zijn structuurtjes in de celwand die de stroom van kalium in en uit de cel regelen.

Op grond van de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA wordt de aandoening ingedeeld in verschillende typen. Bij ongeveer 70% van de mensen met HPP is sprake van een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het CACNA1S-gen genoemd. Bij ongeveer 10% is sprake van een mutatie van een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het SCN4A-gen genoemd.

Er zijn een aantal risicofactoren voor het krijgen van aanvallen van HPP, waaronder een snel werkende schildklier (hyperthyreoïdie) en het gebruik van insuline. HPP door hyperthyreoïdie wordt thyreotoxische hypokaliëmische periodieke paralyse (THPP) genoemd. Het komt vooral voor bij mannen uit Oost-Azië.

Welke symptomen geeft het?

Niet iedereen met de erfelijke afwijking die ten grondslag ligt aan de ziekte krijgt klachten. Bij degenen die wel klachten krijgen kunnen de volgende klachten voorkomen:

  • Verlies van spierkracht
    • kan in het hele lichaam voorkomen of zich beperken tot bijvoorbeeld alleen een arm of been
    • komt in aanvallen, kan plotseling ontstaan
      • aanvallen ontstaan meestal in rust, bijvoorbeeld ’s ochtends in bed
      • kunnen worden uitgelokt door bijvoorbeeld inname van koolhydraatrijke voeding of door koude omstandigheden
      • gaan meestal na enige tijd weer over (minuten tot uren)
    • kan zich uiten in bijv. makkelijk struikelen
  • Samentrekken van de spieren

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten, de uitslagen van bloedonderzoek en de resultaten van elektromyografisch onderzoek (EMG) en elektrocardiografisch onderzoek (ECG).

Bloedonderzoek

Bij onderzoek van het bloed tijdens aanvallen is het kalium gehalte verlaagd. Dit wordt hypokaliëmie genoemd.

EMG

Bij elektromyografisch onderzoek is de spiervezelgeleidingssnelheid vertraagd.

ECG

Op het ECG (hartfilmpje) zijn tijdens een aanval vaak zogenaamde U-golven te zien.

DNA-onderzoek

Bij een deel van de patiënten met hypokaliëmische periodieke paralyse kan de onderliggende afwijking in het DNA worden aangetoond. Daarmee wordt dan de diagnose bevestigd.

Wat is de behandeling?

De meeste patiënten met hypokaliëmische periodieke paralyse vinden op den duur manieren om aanvallen te voorkomen of de klachten daarvan te verminderen. Voorbeelden van dergelijke maatregelen zijn lichaamsbeweging (bijvoorbeeld even rondlopen) en het beperken van inname van koolhydraten.

Tijdens een aanval kan toediening van kaliumchloride helpen om de duur van de aanval te verkorten. Kaliumchloride kan zowel als tablet als via een infuus direct in de bloedbaan worden toegediend. Het slikken van kaliumchloride tabletten kan helpen om aanvallen te voorkomen. Het geneesmiddel acetazolamide wordt voorgeschreven om het aantal aanvallen te verminderen.

Verder lezen / Referenties

Plaats een reactie