Wat is hypofosfatasie?
Hypofosfatasie is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij afwijkingen aan het skelet en het gebit op de voorgrond staan. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Er zijn verschillende vormen van de ziekte, namelijk:
- perinatale vorm (engels: ‘severe perinatal form / lethal form’)
- vroeg-infantiele vorm (engels: ‘severe infantile form’)
- laat-infantiele vorm (engels: ‘childhood form’)
- volwassen vorm (engels: ‘adult form’)
Wat is de oorzaak?
Hypofosfatasie ontstaat door een gestoorde mineralisatie. Dat is het proces waarbij botten en tanden mineralen als calcium en fosfor opnemen. Deze mineralen zijn van belang voor de stevigheid van botten en gebit. Wanneer de mineralisatie gestoord is zullen botten eerder breken. Een gestoorde mineralisatie van het gebit kan leiden tot voortijdige uitval van tanden en kiezen.
De gestoorde mineralisatie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het ALPL-gen wordt genoemd. Een andere naam voor dit gen is het TNSALP-gen. Dit gen levert de blauwdruk voor een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de mineralisatie van botten en gebit. Dit eiwit word ’tissue nonspecific alkaline phosphatase’, afgekort ‘ALPL’ genoemd.
De ziekte ontstaat pas als van beide ouders een afwijkend stukje DNA wordt overgeërfd. De manier van overerving wordt recessieve overerving genoemd.
Wat is de behandeling?
Sinds 2015 is een geneesmiddel beschikbaar voor de behandeling van hypofosfatasie. Het gaat om het middel asfotase alfa (merknaam: Strensiq).
De behandeling bestaat ook uit het zorgen voor een goede balans van inname en uitscheiding van calcium door het lichaam. Dat kan betekenen dat met behulp van voedingsadviezen de hoeveelheid calcium in het dieet wordt beperkt. Soms kan het ook nodig zijn om medicijnen voor te schrijven die de uitscheiding van calcium met de urine bevorderen.
Bij kinderen met craniosynostose (het voortijdig sluiten van de schedelnaden) kan een verhoging van de hersendruk optreden. Dit wordt intracraniële drukverhoging genoemd. Omdat dit kan leiden tot schade aan de hersenen kan een operatie hiervoor noodzakelijk zijn.
Verder kunnen vanwege de afwijkingen aan het skelet medische hulpmiddelen nodig zijn. Vanwege de afwijkingen aan het gebit is vaak extra tandheelkundige zorg nodig.