Hypochondroplasie

Bijgewerkt op 10 april 2023

Wat is hypochondroplasie?

Hypochondroplasie is een zeldzame aandoening waarbij het skelet onvolgroeid is. Dit leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hypochondroplasie is verwant aan achondroplasie. Beide aandoeningen hebben vergelijkbare symptomen, maar de symptomen zijn bij hypochondroplasie minder ernstig dan bij achondroplasie.

Hoe vaak komt het voor?

Hypochondroplasie is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt de aandoening in Nederland naar schatting 6-8 keer vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Hypochondroplasie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 4. Dit stukje DNA wordt het FGFR3-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat fibroblast growth factor receptor-3 gene (FGFR3) wordt genoemd.

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend FGFR3-gen hoeft te worden geerfd om de aandoening te krijgen. De kans dat iemand met de aandoening het afwijkende FGFR3-gen doorgeeft aan een kind is 50%.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met hypochondroplasie kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • klein voor de leeftijd
    • op volwassen leeftijd is de lichaamslengte meestal tussen de 1,30-1,50 meter
  • gedrongen lichaamsbouw
  • korte armen
  • korte benen
  • overstrekbare gewrichten
  • relatief groot hoofd (in verhouding tot de lichaamslengte)
  • epilepsie

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De aandoening kan worden vermoed op grond van de ziekteverschijnselen en de afwijkingen aan het skelet bij beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.

Beeldvormend onderzoek

Op rontgenfoto’s van het skelet zijn meerdere afwijkingen zichtbaar, waaronder:

Soms zijn bepaalde afwijkingen voor de geboorte al zichtbaar op een prenatale echo (zwangerschapsecho).

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee hypochondroplasie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het aanpakken van klachten en problemen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd. Zo kan in het geval van een wervelkanaalstenose een operatie worden verricht om het ruggenmerg meer ruimte te geven. Dit wordt laminectomie genoemd.

Engelse vertaling

hypochondroplasia

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven