Hypertryptofanemie

Wat is hypertryptofanemie?

Hypertryptofanemie is een zeer zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die leidt tot een verhoogd tryptofaan gehalte in het bloed. Dit kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden.

Hoe vaak komt ’t voor?

Hypertryptofanemie is een zeer zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak, maar waarschijnlijk wordt in Nederland slechts eenmaal in de tien jaar of langer een kind geboren met deze aandoening.

Wat is de oorzaak?

Hypertryptofanemie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Deze afwijking wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft ’t?

Hypertryptofanemie kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden, zoals:

  • overstrekbare gewrichten (hypermobiele gewrichten)
  • vertraagde ontwikkeling
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan praten
    • etc.
  • verstandelijke beperking
  • agressief gedrag
  • woedeaanvallen
  • emotionele labiliteit
    • snel emotioneel (snel gaan huilen)
  • ellebogen niet helemaal kunnen strekken
  • ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)
  • platvoeten
  • scheel kijken
  • gedragsstoornis
  • gewrichtspijn (artralgie)

Engelse vertaling

hypertryptophanemia

ICD10-code

E70.8

OMIM-code

600627

Plaats een reactie