Bijgewerkt op 8 januari 2022
Wat is hypertrofische osteoartropathie?
Hypertrofische osteoartropathie – ook ‘ziekte van Pierre Marie-Bamberger’ genoemd – is een zeldzame ziekte die vaak voorkomt bij mensen met longziekten. De aandoening veroorzaakt aantasting van gewrichten, verdikking van de huid en trommelstokvingers.
De medische naam voor deze aandoening is ‘hypertrofische osteoarthropathie’. De ziekte wordt ook wel ‘syndroom van Marie-Bamberger’ of ‘ziekte van Pierre Marie-Bamberger’ genoemd. De aandoening werd namelijk aan het einde van de 19de eeuw voor het eerst beschreven door de oostenrijkse inernist Dr Eugen von Bamberger en de franse neuroloog Dr Pierre Marie.
Primaire en secundaire vorm
Er wordt onderscheid gemaakt tussen ‘primaire hypertrofische osteoarthropathie’ of ‘hereditaire hypertrofische osteoarthropathie’ en ‘secundaire’ hypertrofische osteoarthropathie.
De primaire vorm is aangeboren. De secundaire vorm ontstaat als gevolg van een onderliggende ziekte. Vaak is dat longkanker. Het gaat dan meestal om niet-kleincellig longkanker.
Als hypertrofische osteoartropathie voorkomt bij longkanker of een andere vorm van kanker wordt gesproken van een ‘paraneoplastisch verschijnsel’.
Wat is de oorzaak?
De afwijkingen aan het skelet ontstaan waarschijnlijk onder invloed van een stofje dat ‘vasculair-endotheliale groeifactor’ (VEGF) wordt genoemd. VEGF wordt onder invloed van een laag zuurstofgehalte in het bloed (hypoxie) aangemaakt door bloedplaatjes.
VEGF bevordert de uitrijping van zogenaamde osteoblasten. Dat zijn cellen die zorgen voor de vorming van botweefsel. Op die manier kunnen aandoeningen waarbij een laag zuurstof gehalte in het bloed optreedt zorgen voor een toename van botweefsel.
Er zijn ook gezwellen die zelf VEGF aanmaken.
Hoe vaak komt het voor?
Hypertrofische osteoartropathie is zeldzaam. Er zijn geen exacte cijfers over de incidentie van de ziekte bekend bij ons. Wij schatten dat de aandoening jaarlijks in Nederland bij zo’n 100 mensen wordt vastgesteld. De aandoening komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Symptomen
Kenmerkend voor de ziekte zijn verbreding van de vingertoppen (trommelstokvingers) en ontsteking van het beenvlies van de kleine gewrichten in de handen. Daarnaast worden de uiteinden van de lange pijpbeenderen vaak dikker. Dit leidt tot zwelling van gewrichten.
Ook de huid wordt dikker ter plekke van de uiteinden van de lange pijpbeenderen. Dit wordt ‘pachydermie’ genoemd.
De volgende symptomen kunnen voorkomen:
- verbreding van de vingertoppen
- bolle nagels
- pijn aan het onderbeen
- pijn aan het scheenbeen
- dik onderbeen
- zwelling van het scheenbeen
- grote handen
- pijn aan de enkels
- veel zweten
- hoesten
- tintelend of prikkelend gevoel in de handen
- tintelend of prikkelend gevoel in de voeten
- kortademigheid
- pijn aan de hand
- stijf in de benen
- dikke enkels
- dikke polsen
- pijn aan de polsen
- rode enkel
- rode pols
- pijn aan de knieën
- pijn aan de knie
- afwijkende vorm van het gezicht
- koorts
- pijn aan de pols
- pijn aan de handen
- pijn aan de schouder
- ruisje aan het hart
- pijn aan de heup
- afvallen
- spierpijn
- trillende hand
- snelle hartslag
- pijn aan de schouders
- schilferende huid
- dikke knie
- koude rillingen
- pijn aan de heupen
- dikke knieen
- terugkerende koorts
- benen voelen warm aan
- dikke benen
- grof gezicht
- mager
- trillende vingers
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek.
Lichamelijk onderzoek
Mensen met hypertrofische osteoartropathie hebben vaak trommelstokvingers. Dat betekent dat de uiteinden van de vingers verbreed zijn. Daardoor lijken de vingers enigszins op trommelstokjes. Ook kan er sprake zijn van trommelstoktenen.
Beeldvormend onderzoek
Op een röntgenfoto van de lange pijpbeenderen is meestal verdikking van het bot direct onder het beenvlies zichtbaar. Dit wordt ‘subperiostale botafzetting’ genoemd.
Op een botscan (skeletscintigrafie) zijn afwijkingen zichtbaar op plaatsen waar botweefsel wordt afgezet.
Onderzoek naar onderliggend gezwel
Het komt regelmatig voor dat hypertrofische osteoartropathie de eerste uiting is van een onderliggende ziekte. In dat geval zal de behandelend arts onderzoek doen om de onderliggende ziekte op het spoor te komen.
Meestal zal in eerste instantie een röngenfoto van de borstkas worden gemaakt. Het doel daarvan is om longkanker op te sporen. Longkanker is immers de meest voorkomende oorzaak van hypertrofische osteoartropathie.
Op de afbeelding hieronder wordt een röntgenfoto van de borstkas afgebeeld. Het gaat om dezelfde patiënt als van de röntgenfoto van het skelet hierboven. In de rechterlong (links op de foto) zijn duidelijk afwijkingen zichtbaar.
Wat is de behandeling?
Als er een onderliggende ziekte wordt gevonden zal deze behandeld moeten worden. Meestal verdwijnen de klachten vanzelf als de onderliggende ziekte goed wordt behandeld.
Engelse vertaling
hypertrophic osteoarthropathy, hypertrophic pulmonary osteoarthropathy, Bamberger–Marie syndrome, osteoarthropatia hypertrophica, osteoarthropathia hypertrophicans, Pierre-Marie syndrome, Bamberger syndrome, Mankowsky syndrome,Hagner syndrome
ICD10-code
M89.4
Verder lezen / Referenties
- DHJM Linssen-Ramakers, MJF Starmans-Kool en HRM Peeters, ‘Een zeldzame oorzaak van trommelstokvingers en
horlogeglasnagels’, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2009; 153: B31. - E von Bamberger, ‘Veränderungen der Röhrenknochen bei Bronchiektasie’, gepubliceerd in de Wiener klinische Wochenschrift van 1889; 2: pagina 226.
- P Marie, ‘De l’osteo-arthropathie hypertrophiante pneumique’, gepubliceerd in Rév Med Paris van 1890; 10: pagina’s 1–36.
Synoniemen
Andere namen voor hypertrofische osteoartropathie zijn de ziekte van Pierre Marie-Bamberger zijn ziekte van Marie-Bamberger, hereditaire hypertrofische osteoartropathie, hypertrofische pulmonale osteoartropathie, osteoarthropathia hypertrophica, Pierre Marie Bamberger syndroom, syndroom van Pierre Marie-Bamberger, ziekte van Marie-Bamberger, Piere-Marie-Bamberger ziekte, en Marie-Bamberger syndroom.